Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро! В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
НИПТ нужен?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг,на котором врач настоятельно рекомендует пройти НИПТ на синдром Дауна,якобы я в зоне риска… Посмотрите пожалуйста результаты,действительно ли мне нужно сдать этот анализ? Спасибо!
Здравствуйте, по узи всё хорошо, по крови риски низкие хромосомных аномалий нет, поэтому показаний для дообследования по нипт нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ какой выбрать
6 ответовЗдравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Поняла Вас. Тогда обычно такой панели действительно более, чем достаточно у такой ситуации.
Анализ НИПТ
1 ответПо результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе,...
Здравствуйте! НИПТ при синдроме исчезающего близнеца не рекомендуется проводить из-за вероятности получения неточного, ложноположительного или неопределенного результата. Это связано с тем, что ДНК погибшего близнеца остается в кровотоке матери, искажая результаты анализа внеклеточной ДНК плода. Насколько мне известно, НИПТ Veracity заявляют,что точность данного теста была подтверждена как для одноплодной беременности, так и для беременности близнецов и исчезающих близнецов.
НИПТ в Питере
14 ответовДобрый день. Никак не могу определиться где делать НИПТ. Я так понимаю панорама расширенный это полный список возможных поломок. Почему то в одном месте анализ стоит 25000 р а в другом 50 000р. Подскажите пожалуйста, где в Питере лучше сдавать нипт на полный список?...
Полногеномный необходимо сдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт (расширенный анализ)
6 ответовНужно ли делать нипт тест (расширенный ), если по результатам первого скринига предв.диагноз преэклампсия и зрп до 37 нед. Было эко , ранее операции лапароскопия, гистероскопия. 33 года. Первая беременность. Резус у меня отрицательный, у муж положительный, по результатам...
Указанные риски по хромосомным патологиям обычно интерпретируют, как низкие.