Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Гепатит Б носительство
2 ответаЗдравствуйте, Добрый день! У меня хр гепатит с низкой вирусной нагрузкой было. В течении года сдаю анализы, биохимический анализ в норме, пцр гепатита Б- Качественный отрицательно!!!, НВсАg Igм отриц, аnti НВс суммарные норма должна меньше 100, а ответ у меня 500...
Здравствуйте, Миша! Я изучила результаты Ваших исследований. Очень хорошо, что Вы вылечили вирусный гепатит С! Наиболее вероятно, что Вы переносили ранее вирусный гепатит В и самостоятельно выздоровели от него. Такое случается в 90% случаев заражения вирусным гепатитом В во взрослом возрасте. У Вас есть иммунитет к вирусу гепатита В, несмотря на отрицательный результат anti-HBs. Вы не можете никого заразить вирусом гепатита В и на данный момент этот вирус не представляет для Вас опасности. К сожалению, при заражении гепатитом В даже при выздоровлении от него небольшое количество вируса остается навсегда в клетках печени и находится там в течение всей жизни под контролем иммунной системы. При серьезных проблемах с иммунной системой, а также при лечении вирусного гепатита С, вирус гепатита В может снова активироваться (это очень редкие случаи, но они встречаются).
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство сальмонеллеза у ребенка
28 ответовДобрый день! 21 апреля оба сына с одновременными и одинаковыми проявлениями заболели сальмонеллезом. С 23 апреля по 4 мая находились в стационаре инфекционной больницы. Была выявлена сальмонелла группы Б, 10 дней нас капали Цефтриаксоном (если не ошибаюсь в названии,...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, я инфекционист и гепатолог сервиса «Спроси Врача». У детей может быть длительное бактериовыделение Причем прием антибиотиков и фагов могут только удлинять этот период В острую фазу пролечен был адекватно. Поэтому в подобной ситуации я бы рекомендовал просто ждать и периодически сдавать контрольные анализы, учитывая, что жалоб нет
Добрый день, уважаемые врачи! С рождения диагностировано носительство бета- талассемии ( малая форма). Мальчик 5 лет, рост 119 см, вес 19 кг 800 гр. Сдали анализы в плановом порядке. Расшифруйте их пожалуйста, может какие витамины необходимо пропить. У меня есть вопросы...
Здравствуйте По УЗи размеры селезенки в норме. Мезентериальные л/у могут увеличиваться в ответ на перенесенную инфекцию (например, кишечную), воспалительный процесс в ЖКТ. Обычно при выявлении увеличенных л/у контроль за их размерами проводится в динамике через 2-3 мес. Уровень В12 и Д в норме. Для оценки запасов железа мы ориентируемся на ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). Ферритин более 30 и КНТЖ более 20% говорят об отсутствии дефицита железа. Легкая анемия, повышение эритроцитов и снижение эритроцитарных показателей - характерные признаки талассемии. Людям с талассемией рекомендуется профилактический прием фолиевой кислоты по 100-200 мкг курсами несколько раз в год. Биохимия без особенностей.
Гепатит B, носительство
15 ответовЗдравствуйте. У моей жены вроде носительство вируса гепатита B, к сожалению есть данные только за 17 год и 24. Есть также данные из бесплатной лаборатории нашей местной ЦРБ HbsAg отрицательный. У нас 2е детей, старшему сейчас почти 6 лет, в 2020 сдавали на HbsAg и anti Hbs,...
Да, все верно Пцр качество может быть положительный, даже если количество меньше указанного порога чувствительности, но это особо ничего не поменяет в тактике. Поэтому первостепенное маркеры сдаем Сначала супруга, а потом по ее результатам уже вы. Может она вообще самоизлечилась (80% острых гепатитов не переходят в хронический) и у нее нет хронического. Нужно уточнить сначала диагноз
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 33 недели. Сдавала в 1 триместре НИПТ максимум, без отклонений. Скажите, есть ли смысл и будет ли сейчас в моем положении эффективно сдать анализ на носительство генов ряда наследственных заболеваний, особенно беспокоят СМА и муковисцидоз. Или...
Здравствуйте Расширенная панель НИПТ показывает мутации в гене CFTR (муковисцидоз) , мутации в гене SMN1, что позволяет оценить риск и спинальной мышечной атрофии у ребенка. Если исследование проведено и риск низкий, то поводов для беспокойства нет
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Здравствуйте. У ребёнка 2 лет носительство сальмонеллеза, в июле уже год как лежали в больнице в детском институте инфекций в СПб. Потом были 2 раза у них на дневном стационаре, и в их лаборатории эти 2 раза показывает отрицательный анализ. Сдаём в поликлинике (они...
Зднавствуйте!а почему вы не хотите сдать анализы в третьем месте, например в частной лаборатории?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Находимся с супругом на этапе планирования 2 ребенка. Сейчас самое начало цикла, 3 день. С понедельника старшая дочка заболела вирусом Коксаки. У меня симптомов никаких нет. Нужно ли мне пропустить этот цикл? Педиатр сказала, что ребенок заразен первые 7-10 дней...
На здоровье,будут вопросы, обращайтесь, всегда рада помочь🌺