Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.
Ребенок год и 10 не слушается
8 ответовРебенку год и 10 месяцев в мае, ребенок доношенный, родила на 41 недели, КС, девочка Пошла в 11 месяцев, говорит много, короткими предложениями "мишка ест мед" "не надо творожок" "берем самокат". Отвечает на вопросы, конечно, не все слова понятны часто, но ребенок со своими...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство! Но пока по поводу горшка рано беспокоиться, время есть, здесь главное без давления и насильного усаживание. По поводу плохого аппетита - нужно исключать триггеры - анемия , нарушение питания (возможно, маленькие перерывы , возможно, даете только то, что ребенок ест и поэтому другое не хочется ). Здесь важно так же просто предлагать разную еду и есть вместе с ребёнком, чтобы он видел, что эту еду и вы едите. По поводу ложки - через игру - корми меня, а я тебя. В играх проигрываем тоже - корми Катю , вот Катя сама кушает и тд. И со временем ребёнок будет есть сам, пока вы кормите малыша - у него не будет потребности осваивать этот навык. Раздеваться очень сложный навык и появляется он ближе к 2,5-3 годам. Поэтому тоже не вижу поводов для паники. А капризы - либо есть нарушение режима дня или это кризис , либо особенность темперамента.
Здравствуйте. Мне 34 года, 164 см и 58 кг. Женщина. Есть 9-летний ребенок. Планирую 2 беременность. Есть проблема в оак - высокие красные показатели. Никто толком ничего не говорит. Провела онлайн-консультацию с гематологом одним и она сказала, что это онкология. Истинная...
Здравствуйте! С анализами ознакомилась. Имеет место неясный эритроцитоз. Такая ситуация крови сопровождает проблемы с печенью, ЖКТ, курящих людей, людей с высокими нагрузками, малым употреблением жидкости, может являться эффектом на прием некоторых препаратов, на прием гормонов. Специальная терапия пока не требуется. Дополнительно можно сдать УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки , эритропоэтин, ЛДГ, пройти очный осмотр у гематолога со всеми обследованиями. По необходимости врач запишет вас на трепанобиопсию. Также важны жалобы: зуд кожи после горячего душа, ночная потливость, немотивированное похудение , лихорадка без причины 38 и выше, боли в животе, левом подреберье . Имеются ли они?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медуллярный рак есть или нет?
11 ответовЗдравствуйте. Нашли узел размером 5*4м в щитовидной железе. Сдала кальцитонин пришел 18. Сдала Кальцитонин в смыве из пункционной иглы узла и рядом с узлом. Пришел 35000 с узла и не с узла 0.5 Переслала через неделю уже пришел результат с узла 100000. И делала цитологию на...
Здравствуйте Прикрепите ещё консультацию эндокринолога, который назначил вам обследования. Какие у вас жалобы? Какие лекарства вы принимаете на постоянной основе? Уточните отягощена ли по раку наследственность. Сдавали ли вы кровь на кальцитонин??? По узи и цитологии подозрений на рак не описано.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Здравствуйте! Полгода назад операция рак МЖ, TisN0M0, ИГХ - долговая карцинома без инвазии. Учитывая семейный анамнез (сестра трижды негативный РМЖ в возрасте 55 лет, мама колоректальный рак в возрасте 50 лет), сделала секвенирование полного экзома ДНК. Выявлен описанный...
Да, при наличии гетерозиготы CHEK 1 или 2 повышаются риски развития злокачественного процесса. Но это могут быть только риски и при зно in situ можно попробовать наблюдаться с динамическим контролем каждые 3 месяца в течение первого года и в дальнейшем каждые полгода. Иногда даже с мутациями в генах BRCa1/2, chek и других более редких мутациях повторно зно не проявляется и риска рецидива и прогрессирования не бывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоцитоз
1 ответУсталость, сильная раздражительность, повышенная тревожность, частые орви (более 4 раз в год), температура в течение дня 37,0, ферритин 20, НТЖ 16%, тромбоциты 1000, мутаций генов JAK2, MPL, CALR - нет. Последние полгода постоянный хронический стресс, есть недолеченный...
Анна, здравствуйте. По приложенным анализам есть дефицит железа. В этой ситуации назначается прием препаратов железа курсом не менее 2 месяцев. Дефицит железа может приводить к повышению уровня тромбоцитов; но всё-таки такой их уровень достаточно высокий, и маловероятно, что такое их повышение — это только реакция на дефицит железа. При таком количестве тромбоцитов есть вероятность миелопролиферативного заболевания. Отсутствие перечисленных четырёх мутаций не исключает эту вероятность — в 13-17% они могут не определяться. В подобной ситуации рекомендуется исследование крови на ВСR-ABL p210, оптимально также — BCR-ABL p190 и p230; при наличии возможности —исследование крови на мутации ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/2, SRSF2, SF3B1. С гематологом очно обсуждается проведение исследования костного мозга, гистологическое и цитогенетическое, для уточнения диагноза.
Добрый вечер. Заболел ребенок 3,5 лет, по словам нашего педиатра гриппом А: температура держалась 6 дней, доходя до отметки 39,5°, за день до повышения температуры сухой кашель, не постоянный, сопли ручьем. Жар 6 дней, белая лихорадка, сбивали Парацетамол + Нурофен чередуя их...
Да, бледность сейчас так же укладывается в астено-вегетативный синдром. В большинстве случаев осложнения при гриппе проявляются не позднее 10-14 суток от первых симптомов. Позднее уже не должно быть. Через 2 недели после выздоровления желательно сдать ОАК с лейкоцитарной формулой и кровь на ферритин, чтобы исключить анемию и латентный дефицит железа, так как при таких инфекциях очень быстро расходуется железо и его много требуется при восстановлении.
Здравствуйте! Парень, 21 год, рост - 174, вес - 62 кг. При обследовании в серии гемограмм отмечается снижение уровня лейкоцитов, нейтрофилов (с ноября 2024 по август 2025 гг.): В ОАК от 01.11.2024 г.: лейкоциты 2.37, нейтрофилы 1.00 (42.1%), лимфоциты 0.86 (36.3%),...
Назначение возможно, под контролем анализов крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У мамы меланома, справку от онколога прикрепила ниже. Возникли вопросы: 1) какая стадия рака? 2) какой прогноз? 3) можно ли удалить новообразования? 4) нужна ли химиотерапия? Дата рождения: 23.01.1965 Пол: Женский Рост: 165 см Вес: 82 кг СПРАВКА Диагноз...
я думаю - это ошибка 4 клиническая группа говорит о том, что ввиду тяжести состояния пациенту НЕ показано лечение Это не Ваша ситуация Должна быть вторая клиническая группа