Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
В анамнезе выкидыш и замерзшая беременность в 1 триместре. Сейчас 23 недели.
Анализ на маркеры тромбофилии:
MTHFR rs1801133 - cc - норма
MTHFR rs1801131 - cc - полиморфизм в гомозиготной форме
MTR rs1805087 - ag - полиморфизм в гетерозиготной
MTRR rs1801394 -...
34 года . Не было не было ни одной беременности. Гинеколог назначил сдать анализ на полиморфизм генов свертывания, теперь нужна консультация для расшифровки анализа
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Сдала 8 факторов тромбофилии
Выявлена мутация полиморфизм pai-1 4g/4g
Чувствую себя нормально.
Сейчас беременность 11 недель что делать , как это влияет на ребенка?
Как лечить?
К кому обращаться ??
Спасибо за ответ!!!
Здравствуйте, данная мутация не относится к полиморфизму высокого риска тромботических событий.
При подсчёте суммарного балла это 1 балл( низкий риск). Терапия не назначается.
Необходимо знать весь ваш анамнез и отягощающие факторы по шкале ВТЭО беременных.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Прошу расшифровать анализ полиморфизм генов системы свертываемости крови и по возможности дать рекомендации для дальнейшего обследования . На данный момент беременна ( 10 недель ) анализ назначил гинеколог . Но не смог толком ничего объяснить .
В файлах результат анализов , прошу объяснить , что означает результат анализов . Проходила лечение у маммолога , порекомендовал сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и онкомаркеры.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Нет, если у родственников онкология молочной железы или же яичников, тогда только сдаётся этот анализ
Риск развития рака молочной железы у вас равняется нулю
Хочу чтобы врач-гематолог посмотрел мой генетический паспорт.
Генетика.Гемостаз-12
Мне 31 год, врач кардиолог сказал что у меня как густая кровь, и сказала сделать такой анализ. У отца был инфаркт, у мамы инсульт. Скажите, как мне макс.избежать, что и в каком возврате нужно...
Добрый день, Камиль!
У вас обнаружены некоторые мутантные гены, но они не имеют большого клинического значения. Самые главные мутации это F2 и F5 - эти гены у Вас нормальные. На самом деле почти у каждого человека есть одна или несколько мутаций. В вашем случае важнее семейный анамнез - что у родителей были сердечно-сосудистые катастрофы (инфаркт и инсульт). Рекомендация в вашем случае одна - соблюдение здорового образа жизни (умеренные физ. нагрузки, здоровое и збалансированное питание) и только в случае если у вас будет нарушения липидного обмена (Общий холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды) и системы естественных антикоагулянтов (Антитромбин 3, Протеин C и S, волчаночный антикоагулянт)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний
Добрый день, расшифруйте пожалуйста генетический анализ на Целиакия, сдавала расширенный скрининг показал отрицательный, а здесь как я понимаю показывает это заболевание. Симптомы все есть. Биопсия не выявила.
Здравствуйте, родила 08.01, ребёнок перенёс внутриутробную пневмонию, лежал на Ивл 3 дня, сейчас чувствует себя уже получше.
Сегодня подошла врач и показала генетический скрининг.
Сказала, что нужно будет проконсультироваться с иммунологом
Я себе уже места не нахожу, что это...
Аллерголог-Иммунолог, Дерматолог, Косметолог, Детский дерматолог
Здравствуйте, когда ребеночек болеет, то в разгар болезни и после у него снижаются Т-лимфоциты. В-лимфоциты повышаются через 3-4 недели и приходят в норму после полного выздоровления.
Тrec это маркер Т-лимфоцитов. А krec -b-лимфоцитов.
Т.е эти показатели соответствуют количеству т и в лимфоцитов. Если количество т-лимфоцитов снижается , то и trec снижается.
Если количество в-лимфоцитов повышается, то krec повышается.
По одному исследованию трудно судить. Учитывая также, что вы еще очень маленькие. ТАкже надо учитывать на какой стадии болезни смотрели эти показатели.
Показатели не на 0,поэтому не думаем про иммунодефицит.
Через месяц от выздоровления пересдать эти показатели и иммунный статус и показаться иммунологу для успокоения души.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите, пожалуйста
У родной сестры мужа ребенок с поставленным диагнозом «аутизм». Какой нам на всякий случай с мужем сдать конкретный генетический тест? Мы молодая пара. Сдали многие анализы для планирование беременности - все в порядке. Но остался лишь генетический...
Здравствуйте.
Очень похвально, что вы внимательно относитесь к подготовке к беременности🙏🏻
Врачи часто рекомендуют перед планированием консультацию медицинского генетика. На приеме разбирается семейный анамнез и далее целенаправленно назначается генетический тест.
Генетик может назначить молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом, а также скрининговые исследования на другие часто встречающиеся мутации генов.
Вы можете также задать вопрос врачу-генетику на данном сайте, для получения более точного и развернутого ответа.