Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг, муковисцедоз
10 ответовЗдравствуйте. Ребенку месяц и 6 дней. Родился в сроке 37 Нед 5 дн. 50 см, 2810 гр при выписке. 12.12 брали неонатальный скрининг. Все это время никто по результатам не связывался я и выдохнула. Но сегодня позвонили с просьбой очень срочно приехать в роддом и пересдать,...
Здравствуйте. Стоит дождаться повторного анализа, он должен быть информативен, несмотря на то, чио сделан позднее. Нередко скрининг даёт ложно-положительные ответы, поэтому всегда его повторяем. Достоверно исключить диагноз может только генетический тест - определение мутации в гене CFTR.
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.
Здравствуйте, в рд брали анализ на неонатальный скрининг у ребенка, сказали пересдать уже в поликлинике из-за густой крови. В итоге нам уже две недели, сегодня позвонили и сказали пересдать уже ЧЕТВЕРТЫЙ РАЗ! Везде пишут, что на таком сроке результаты могут быть...
Здравствуйте! Если ни один анализ не получился, то лучше, конечно сдать, так как исследование очень ценное, обследуются малыши на 36 наследственных заболеваний, которые на первом году жизни могут не давать о себе никак знать. Как правило, повторно сдаются анализы всегда, если какой-то показатель был не в норме по первому исследованию, а если ни один не получился, то, конечно, лучше сдать. Любой забор крови- это стресс и для малыша и для мамы, но обследование действительно очень важное, поэтому, лучше его провести
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
24 ответаДобрый вечер, у меня родился сын если считать срок по месячным то роды были 36 недель 4 дня, если считать срок по 1 скринингу то роды прошли на 37 недели и 5 дне. Родился мальчик ростом 52 см и весом 3700г. - 23 июня в 9 вечера. 26 июня в 10 вечера взяли кровь на...
Елена, все остальные анализы сдают, начиная с 5 месяцев жизни, сейчас - только скрининг. Понимаете, при любой степени тяжести и форме адреногенитального синдрома (когда он, действительно есть, генетически обусловленный), цифры 17 oh прогестерона увеличиваются в 5-10 раз в сравнении с нормой, а не так, как у ребенка на данный момент
Подозрение на муковисцидоз
27 ответовДобрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с...
Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба. Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая. Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте. Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления. Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза. Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз?
9 ответовУважаемые врачи, успокойте, пожалуйста: ребёнку 1 мес и 8 дн. 1 ый скрининг- ИРТ 118 2 ой скрининг-ИРТ 46 Потовая проба-47 ммоль Можем ли мы успокоиться? Муковисцидоз исключен? Или нужно ещё делать какие то анализы?
Поняла вас. Пока нет поводов беспокоиться. На сегодняшний день по анализам у вас все исключено. Обычно это всегда достоверно. Да, норма до 60, значит с потовыми анализаторами. Наблюдение в динамике.
Неонатальный скрининг
33 ответаСрочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента. Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно. Нужно дообследование
Неонатальный скрининг
9 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, пришел результат пяточного скрининга , муковисцидоз, ирт 71/73 нг/мл. Может ли быть это ошибкой? Превышение совсем небольшое. Кровь брали на третьи сутки.
Добрый день. По одному этому исследованию диагноз не выставляется. При повышении ИРТ более 70 проводят ИРТ повторно на 21-28 день жизни. Если при повторном обследовании ИРТ более 40, тогда для уточнения проводят потовую пробу. При пограничном результате потовой пробы проводят ДНК диагностику. Необходимо обратиться к генетикам с этим результатом для дообследования. Результат может быть ложно положительным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
