Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Нарушение кровотока СМА, дексаметазон
11 ответовДобрый день! Беременность 33 недели. Вчера на узи поставили снижение ПИ в СМА, снижение показателя ЦПО. PL в СМА 1,37, ЦПО 1,171. Сегодня положили в отделение патологии. При госпитализации переделали узи, все кровотоки в норме, но все равно положили наблюдать и назначили...
Не переживайте, он поднимет глюкозу , но незначительно, тем более вы на инсулине. Не отказывайтесь, это оправданная мера профилактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА - симптомы
4 ответаДоброго времени суток! Скажите пожалуйста, в семье двое здоровых детей. Может ли третий малыш родиться с СМА? Дочке 7 месяцев и 10 дней и она не сидит ещё и по ходу не собирается. Что делать? Куда бежать? У неврологов были, какую-то ерунду говорят.
Здравствуйте! Для СМА характерна выраженная мышечная слабость. Какие навыки есть у ребёнка в настоящее время?
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является
Анализ на СМА
6 ответовДоброго времени суток уважаемые доктора. Прошу помочь с результатами ген.анализа на СМА. Ребёнок девочка, 7 лет, обратились к неврологу из за слабых мышц. Доктор рекомендовал сдать анализ на СМА. Результаты во вложении. До очного приёма долго. Боюсь, что сойду с ума. Скажите...
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Носительство СМА
2 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на носительство Сма. Уже всю голову сломала, особенного об пункт 3, что такое количество копий 0? Могу я передать что-то ребенку? Заранее спасибо !
Здравствуйте. У вас не обнаружено мутаций спинальной мышечной атрофии, поэтому вы и не можете передать ребёнку риск заболеть этой болезнью. Можете не переживать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На узи указали, что высокая скорость в СМА, на сколько это опасно? Кровь сдавала в феврале. Сейчас пересдала кровь , будет готова 12.05. На что обратить внимание?
Добрый день. Понимаю ваше беспокойство, но давайте по порядку: - скорость кровотока в средней мозговой артерии несколько увеличен, однако пульсационный индекс соответствует 17 процентилям, а это норма и именно на данный индекс мы смотрим в первую очередь. Увеличиваться скорость СМА может в норме, когда происходит рефлекторное расширение сосудов, кровь перераспределяется, чтобы увеличилось питанием мозга, ведь он растет и развивается. Также подобная ситуация может быть при анемии у матери, раннее перенесенной заболевании как ОРВИ и т.д. Это не опасно, малыш не страдает. Рекомендован контроль доплерометрии через 14 дней. Количество околоплодных вод в норме, ссылаясь на максимальный вертикальный карман -2,8 см (маловодие от 2 см и менее).