Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог, Аритмолог
Посмотрела.
По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется!
Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
Здравствуйте. Очень хотим зачать девочку. Ранее делали анализ FISH спермы на пол Х и Y. Анализ показал, что сперматозоиды Х преобладают по количеству. Подскажите пожалуйста, есть ли анализ, который может узнать имеются ли поломки в ДНК именно сперматозоидов Х?
Здравствуйте!
Такого анализа, который мог бы избирательно оценить поломки именно в сперматозоидах с Х-хромосомой в настоящее время не существует .
Анализ который направлен на выявление поломок в сперматозоидах - это анализ на ДНК фрагментацию , но он оценивает процент поврежденных сперматозоидов в общем количестве спермы .
Единственный анализ - который показывает Нарушения уже в эмбрионе - предимплантационное тестирование. Но это доступно только в программе эко . Этот анализ , кстати , сразу и определяет пол эмбриона . И далее по результатам обследования (если нет нарушений ) принимают решение о подсадке этого эмбриона , заранее зная уже пол .
Гинеколог назначил Клайру для лечения эндометриоза, сдала тест на тромбодинамику, там есть отклонения. Ранее сдавала анализ на мутации, по невынашивание. Можно ли принимать Клайру, если есть мутации генах и отклонения в тромбодинамике?
Здравствуйте! При назначении Клайры не учитывают показатели тромбодинамики. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как гены F2 и F5 в норме. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов.
Учитывая показатели этих конкретных анализов назначение Клайры не противопоказано.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В прошлом 2 замершие, одни роды, и сейчас беременность (21 нед). Найдены мутации в генах гемостаза. О чем говорят данные мутации? и влияют ли на вынашивание ребенка? Какие мои действия сейчас, чтобы беременность закончилась хорошо? была у гематолога, сдала...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
В анализах все в пределах физиологической нормы беременных.
У меня есть тромбофолия( мутация Лейдена) и нарушения фоллатного цикла это обнаружилось после трех замерших беременностей. В итоге я выносила беременность на клексане и высокой дозировки метилфолата. После беременности где то через 3-4 месяца я пошла снова сдала гомоцистеин...
Здравствуйте. У меня двое детей, естественные роды без какой либо терапии. Так же в анамнезе 2 замершие беременности подряд. Первая в ноябре 2023 анэмбриония и вторая в апреле 2024 эмбрион соответствовал сроку 9 недель, отсутствовало сердцебиение. Были сданы все...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была первая беременность, замерла на сроке 6,1. Сдала анализы на тромбофилию и по ним у меня поломка в 3х генах. F13 G/T, ITGB3 T/C, PAI-1 5G/4G. На сколько эти поломки опасные и могли ли привести к замершей? Что нужно сделать при планировании следующей...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Подготовка к беременности штатная.
Здравствуйте, беременность первая 27 неделя, замерших и выкидышей не было. За год до беременности врач зачем-то назначила сдать анализ на наследственную тромбофилию, там есть поломки в генах. По анализам крови всегда всё было хорошо. Первые 2 скрининга хорошие, вопрос такой,...
Здравствуйте, Анастасия! Если нет мутаций f2, f5, снижения протеина с, s, антитромбина 3, мутации низкого риска не требуют назначения низкомолекулярных гепаринов и вообще сдавать их необходимости не было
Беременность 32 недели, с 13 недели принимаю тромбо асс 100 мг через день, так как имеются поломки генов F13A1 (G/T), ITGA2 (C/T), ITGB3 (T/C), также поломки генов фолатного цикла, коагулограмма в норме но гематолог сейчас назначил клексан 1р/д 0.4 мг до начала схваток,...
Здравствуйте, Екатерина, выявленные у вас мутации не имеют отношения к тромбофилии и не являются показанием ни к назначению тромбоасс, ни клексана
Показаний для назначения клексана у вас нет, тромбоасс можно продолжить до 36 недели беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5.
*У отца был инсульт, но уже после 50ти, в 56 лет. У меня артрит, ювенильный...
Дарья, добрый день.
Сочетание гетерозиготных мутаций фактора 2 и 5 это тромбофилия высокого риска ВТЭО(тромбозов), и с 28 недели беременности это является показанием для назначения антикоагулянтной тромбопрофилактики. Если есть еще хоть один критерий риска ВТЭО RCOG 2015 (например, вес, курение, варикоз и тд), то антикоагулянтная терапия должна быть рекомендована на протяжении всей беременности.
И в послеродовом периоде на срок 42 дня.
Если у вас нет доверия к данной лаборатории, то можете сдать в другой только мутации фактора 2 и 5. Но не уверена, что была допущена ошибка.