Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов.
Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность.
В результате:
В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т)
В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Добрый день! Первая беременность в 24 года, на сроке 13 недель произошла отслойка, кровотечение, беременность удалось сохранить! Гинеколог назначила анализ крови - ПЦР Полиморфизмы генов системы свертывания. Результат: ПЦР Полиморфизм PAI-1:675_5G>4G (серпин 1) Изменение...
При беременности анализ на наследственную тромбофилию не сдаётся, число ложные показатели. При этом вы всю беременности были только на курантиле. Что можно судить, риск у вас тромбоза очень низкий.
Сделайте узи вен нижних конечной. И если все будет хорошо, можете принимать гормоны, при под контролем коагулограммы раз в 6 месяцев.
Лазерная эпиляция можно делать, тоже после исследования сосудов нижних конечной.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдала анализ "расширенное исследование генов системы гемостаза ". В 7 из 12 позиций обнаружены варианты полиморфизма. Есть ли среди них те, которые приведут к замершей беременности? Нужно ли что-то принимать при планировании беременности (с момента...
Причинами замершей беременности в целом полиморфизмы не являются. Кроме FV и FII не рекомендованы к обследованиям и их обнаружение на тактику и принятие решения лечения не влияет. У большого процента населения они обнаруживаются в качестве носительства.
Значение для профилактики ВТЭО ( не для профилактики неудачи беременности ) имеет индивидуальный анамнез : ЭКО, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность по тромбозам глубоких вен и ТЭЛА, возраст, ожирение, вредные привычки, наличие тромбофилий высокого риска.
При трёх и более замерших беременностях на раннем сроке имеет смысл обследоваться на антифосфолипидный сидром
Добрый день!
Прошу помочь расшифровать исследование генов гемостаза. Найдены полиморфизмы. сама изучала информацию, не все играют значительную роль в системе гемостаза, а также если гетерозиготный генотип, то вариант неблагоприятного действия 50/50. Возможно я не права. Есть...
Курение, даже если не является абсолютным противопоказанием, будет повышать риски тромбообразования при приеме КОК. Может даже потребоваться назначение антикоагулянтов в ситуациях, повышающих риски тромбообразования: длительные перелёты, большие хирургические вмешательства, иммобилизация, обширные тяжелые травмы, тяжелое течение системных инфекций и др.
Также рекомендуется соблюдать принципы здорового образа жизни: соблюдение питьевого режима, ограничение в рационе быстрых углеводов, мучных изделий из белых сортов пшеницы, рафинированных масел, добавить в рацион овощи, фрукты, морепродукты, жирную рыбу; физической активности не менее 150 минут в неделю.
Здравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей
Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности
Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Сдавала анализ Полиморфизмы генов системы свертываемости крови, назначили консультацию гематолога, но как оказалось попасть к гематологу быстро не так просто!В начале февраля я узнала что беременна, но радосто моя была не долгой. На сроке 5-6 акушерских...
Здравствуйте, планирую беременность(уже есть дочь), 2 года не получается. Муж впорядке. У меня есть аденомиоз матки. Но, как сказали, при нем тоже беременеют. Гинеколог послала к гематологу, перед походом сдать кровь на полиморфизмы. Прошу расшифровать и дать рекомендация.
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на полиморфизмы генов системы гемостаза. В анамнезе 2 замершие беременности, сейчас наступила третья, назначили Утрожестан, но есть сомнения - можно ли его принимать исходя из данного анализа.
Виктория, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как их отклонения не являются патологией; а также не могут являться причиной неразвивающейся беременности, лечения никакого не требуют.
С учетом вашего анамнеза для исключения патологии свёртывающей системы крови Вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Антитела к ХГЧ никак не препятствуют беременности, лечить их не нужно.
Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? Не курите?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование
генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.