Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Повторный амниоцентез? Риски
11 ответовЗдравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте! Подумайте о практической стороне вопроса.Что вам даст дополнительный анализ и сопоставим ли он с рисками.У вас уже 23 недели.Прерывать беременность на этом сроке уже никто не будет,если только пролонгирование беременности не угрожает жизни женщины. Синдром Нунан даже подтвержденный не является показанием к прерыванию беременности.Тяжесть синдрома определяется сопотствующими пороками.У вас по 2му скринингу все хорошо и есть большие шансы на рождение здорового ребенка.Так ли нужен точный генетический анализ сейчас.Его можно сделать и при рождении,без сопутствующих рисков.
Эпилепсия у ребёнка
12 ответовДобрый день. Ребёнку в 9 месяцев поставили эпилепсия... Какая не известно. По ЭЭГ эпиактивнось есть, но гипсоретмии нет. Хотели сначала Веста, так как он кивает и наклоняется, очень часто за день до 150-200 раз. Но при этом есть развитие. Выписали конвульсиях. Переделали...
Здравствуйте. Инфекционное заболевание с повышенной температурой тела может спровоцировать имеющиеся неврологические заболевания. Ээг не всегда фиксирует эпиактивность, даже если эпилепсия есть, особенно, на фоне приема противосудорожных препаратов. Эпилепсию в данном случае исключить нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку в 4 месяца поставили ДКМП под (?)ФВ ЛЖ 58% кдр 28 Назначили медикаментозную терапию . Каптоприл 6.25 3р в день Верошпирон 6.25 1р в день Бисопролол 2 р в день Отправили документы в НЦЗД г. Москва в 7 месяцев мы попали на обследование в Москву. Где кдр был 24 ФВ ЛЖ 70%...
Здравствуйте. Сейчас в норме мозговой натрийуретический пептид по вашим анализам. По УЗИ сердца - фракция в норме, пр ложите УЗИ сердца протокол. Если ребенок хорошо развивается, значит сейчас сердце не мешает его здоровью и со временем могут пройти изменения. Крепкого здоровья
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Синдром Элерса-Данло
1 ответКакой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА? Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Это...
Добрый вечер! При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите расшифровать результаты секвенирования - анализ полного экзома человека. В апреле поставлен диагноз С19. В мае удалена часть сигмовидной кишки. Данный анализ был рекомендован.
Здоровья Вам
Какой порок почек плода?
1 ответЗдравствуйте. Начиная в 19 недели на узи у плода увидели повышенную эхогенность почек. Размеры почек нормальные (ИАЖ был 6,5 см) Начиная с 22 недель ставят умеренное маловодие. На сегодняшний день, 26 недель умеренное маловодие так и держится, значения варьируются от 3,3 до...
Здравствуйте. По результатам УЗИ у плода отмечается повышенная эхогенность почек и мелкие кисты. То, что мочевой пузырь визуализируется и сохраняется количество вод - положительный признак, значит почки функционируют хотя бы частично. Картина не соответствует классическому двустороннему мультикистозу и менее характерна для рецессивного поликистоза. Более вероятен вариант дисплазии/гипоплазии почек с кистами. Рекомендовано: - продолжить динамическое наблюдение УЗИ у одного специалиста; - обсудить результаты экзомного секвенирования с генетиком, лучше нефрогенетиком; - рассмотреть возможность фетального МРТ для уточнения структуры почек; - после рождения - обследование ребёнка у детского нефролога. Прогноз будет зависеть от сохранности функции почек.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!