Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовДобрый день! По результатам неонатального скрининга ИРТ 95,1 нг/мл, второй скрининг 58,4 нг/мл, хлориды пота 52 ммоль/л. Сдали ДНК. Каков шанс что подтвердится муковисцидоз? Могут ли быть такие показатели если ребенок является просто носителем гена? Ребенку месяц, прибавка в...
Здравствуйте, на сегодня самочувствие ребёнка какое? Прибавка веса хорошая. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Год назад при сдаче анализов крови обнаружилось, что она у него очень густая. Направили к гематологу: Гемоглобин -18, 4 Лейкоциты -18, 17 Прошёл обследование : Мутации CALR, MPLS, JAK2 в 12 экзоне не обнаружены. Маркеры ВИЧ, вирусных гепатитов отрицательные Относительная...
Здравствуйте! Основное исследование по неясным цитозам - это трепанобиопсия костного мозга. Можно не ждать и записываться уже сейчас на плановое обследование костного мозга. Пункция не сможет дать истинной картины, трепанобиопсия более расширенное обследование.
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
Мутация гена 677 С>Т MYHFR
3 ответаДиагноз первичное невынашивание, гиперпролактинемия Планируем Ребеккой со вторым мужем. От первого брака у меня сын(17лет)-беременность проблемная(первые 6 месяцев угроза выкидыша,родился в 42недели после стимуляции) На данный момент беременность наступает,но срывается на...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Здравствуйте сталкнулась с проблемой болел живот долгое время проходила обследование нашли венозную внепечннночную мольфломацию воротной вены заподозрили тромб назначили КТ с контрастом там тромбы не обнаружили сдавала анализы все были в норме кроме mther там обнаружили...
Виктория, здравствуйте! Этот полиморфизм не имеет клинического значения: причиной тромбозов, невынашивания или другой патологии не является. Лечения или дальнейшего обследования не требует. Гомоцистеин у вас в норме.
Полиморфизм и плохое самочувствие?
13 ответовЗдравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года). За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте! Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют. У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются? С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой прогноз?
4 ответаЗдравствуйте, при картине перстневидноклеточной карциноме желудка с метастазами в яичники. Асцит. Подскажите как разобраться в результате ИГХ ислледований:с антителами к рецепторам онкобелка:HER2 2+. FISH исследование-амплификация гена HER2/ Neo не обнаружена. ИХГ с...
Здравствуйте. Прикрепите полностью выписку , гистологию и игх