Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Кислоты в моче повышены: Глутарова 11.32(норма 0-2), сукцинат 40.99(0.5-16), адипиновая 15.34(0-12), 2-гидроксиглутаровая 41.25(0-16), 2-оксоглутаровая 709.91(0-152), 3-гидроксибутират5.45(0-3). Наследственные нарушения обмена веществ не выявлено. Генетик рекомендации не дал....
Здравствуйте Какой возраст ребёнка -10 лет ? Верно ? Причин может быть много - высокое потребление углеводов ( если ребёнок много ест сладкого , напитков сладких газированных , это все влияет на оксоглутаровые кислоты , тем самым повышая их . Недостаток витамина Б12-если он снижен то он имеет влияние на метаболизм сукцинатной кислоты Рекомендую сдать анализ крови на витамин Б12 Так же это могут быть какие либо метаболические нарушения , недостаточность ферментов , так как некоторые ферменты нужны организму для метаболизма кислот , когда их недостатчно то они накапливаются , рекомендую проверить ферменты . При патологиях печени такое может быть, так как она играет важную роль в метаболизме кислот . Можно сделать узи брюшной полости . Так же некоторые лекарства могут влиять на это . Никакие лекарства ребёнок не принимает ? Я бы рекомендовала дообследование , ограничить в рационе углеводы Будьте здоровы !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На узи порок сердца плода
19 ответовЗдравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте! АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое. ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое. Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Сыпь у малыша
8 ответовМалышу месяц. Вчера появилась сыпь, сперва думала, что аллергия, не ела весь день, а сегодня сыпь стала еще больше. Написала нашему педиатру, сказали ехать в кожвен, а там только по записи и ближайшая не скоро. Подскажите, что это может быть и чем можно снять или хотя бы...
И в кожвен вам точно не надо?
Постоянная сухость в носу
22 ответаВ 2022 переболела COV, в этот же период началась ранняя менопаузы, с тех пор постоянная сухость в носу и периодически записи то сигарет, то дыма. В марте 2025 переболела то ли бронхит, то ли ещё чем-то ( врачи не знают). Постоянно трудно дышать, та же сухость + заложенность+...
Здравствуйте! Скажите, кроме сухости в носу, нет ли образования корок, кровоточивости? Насморка какого-то конкретно? Лечились ли вообще чем-то, что-то может быть закапывали в нос или пытались промывать его чем-то?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
А как можно связаться с врачом
16 ответовНоющие боли в нижней челюсти слевой стороны, отдает в ухо при нажатии на лимфоузлы очень больно!, Подскажите чем лечит ь так как записи к врачу нет! А ну если боли в нижней челюсти отдающая в ухо при нажатии на лимфоузлы очень сильно больно а подскажите пожалуйста чем лечить...
Здравствуйте, есть ли у вас боли в горле? Лимфоузел увеличен?
Повышенный ХГЧ (скрининг) и плацента
9 ответовДобрый день, подскажите с чем может быть связан повышенный хгч по скринингу? Была у генетика, она предполагает что это плацентарная недостаточность и отправила к геникологу. Результата 1 скрининга в 13 недель прикрепила. Потом сдала по направлению генетика отдельно ХГЧ и AFP...
Добрый день. У вас очень хороший результат скрининга. При его рассчете учитывался и уровень ХГЧ. Никакие уровни ХГЧ никак не связаны ни с ФПН, ни с инфекциями. У вас все хорошо и дополнительного обследования по этим данным не нужно.
Доброго дня! Подскажите пожалуйста нужно ли делать НИПТ или НИПС 21 по моим данным и чем отличаются эти анализы? Мне 35 лет, первые роды, сейчас почти 17 недель. При первом скрининге генетик дала удаленное заключение (приложила) и в рекомендациях написала НИПС Т21, риск Т21...
Добрый день, риски хромосомной патологии у вас низкие. Самый высокий риск по трисомии 21 (с. Дауна) - 1:420 Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21, это вполне доступно и по цене и самое главное для вашего спокойствия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ЭКГ ребенок год
16 ответовРебенок год делали ЭКГ ребенок плакал во время записи , очень переживаю что это написано
Ребёнку это ничем не угрожает . Это не патология сердца. На ЭКГ нет отклонений от нормальных значений. Реакция на внешнее воздействие , слёзы проявляются учащением сердечного ритма. Это нормальная реакция. Нет никаких отклонений от нормы.