Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1,...
Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.
Становиться дискомфорт с урсосана, в области груди и сердца. Начал снова пить 250 мг. Есть свежие анализы, что делать нашли мутацию в гене на синдром Жильбера. Биллирубин превышен. Аллергическая реакция на препараты. Знаю что урсосан делает своё дело, но меня штормит. С...
Здравствуйте. Синдром Жильбера - Это генетическое заболевание, то есть унаследован мутантный ("сломанный") ген от одного из родителей. Из-за того, что ген "сломан", возникает недостаток фермента, который отвечает за превращение одного вида билирубина в другой (непрямого в прямой). И поэтому у пациентов наблюдается в крови повышение общего билирубина, и именно за счет непрямого билирубина (что и видно по анализам).Это заболевание доброкачественное и не несет никакой опасности для печени. Основной клинический признак - желтуха, которая становится заметной при уровне общ.билирубина более 50 мкм/л. Есть факторы, которые способствуют повышению билирубина. А именно: алкоголь, голодание или большие промежутки между приемами пищи, обезвоживание, физические нагрузки, стрессовые ситуации. Обычно при синдроме Жильбера рекомендуется полноценное питание, ограничить жирные сорта мяса и консервированные продукты.Стоит отметить, что некоторые препараты могут провоцировать увелич.билирубина - например, парацетамол, анаболические стероиды, нестероидные противовоспалительные препараты (например ибупрофен), гормоны. Также к мерам профилактики гипербилирубинемии относят ограничение инсоляции - то есть не загорать. Это заболевание не опасно для здоровья!
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение гемостаза
13 ответовЗдравствуйте! В прошлом преждевременные роды на 23 недели, замершая беременность на 8 недели, снижен овариальный резерв. По анализам: Выявлен полиморфизм в гене MTR: rs1805087 В гетерозиготной форме.Выявлен полиморфизм в гене SLC19A1:rs1051266 в гетерозиготной форме. Из...
Здравствуйте, по приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Данных за дефицит фолатов, антифосфолипидный сидром не выявлено. Не увидела ферритин и гормоны щитовидной железы. Это тоже важно для планирования беременности.
Привычное невынашивание
9 ответовВыявлен полиморфизм в гене SERPINE 1 в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с повышением уровня SEPRINE 1 в плазме крови, следовательно, пониженным фибринолизом. Что это значит? Помогите разобраться.
Добрый день! Это генетическая тромбофилия по данному фактору. С какой целью сдавали анализ?
По рекомендации из стационара сдала расширенный анализ на тромбофилию выявлено три муции ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация, MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. У вас их нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Частые ЖЭС, вопрос про ИКД
3 ответаМуж 33 года, родился без особых поталогий сердца, неполная блокада ПНПГ. С 16 лет замечены редкие одиночные ЖЭС в кол-ве от 0 до 5000 (пики на фоне провоцирующих вредных факторов). В 2014 перенесен миакордит от Эпштейн-Бара, спустя 3 месяца ЖЭС 25тыс в сутки. Множественные...
Здравствуйте Учитывая сохранную фракцию выброса, отсутствие устойчивых жизнеугрожающих аритмий в данном случае нет показаний для имплантации ИКД с целью первичной профилактики Из антиаритмических препаратов благоприятно на прогноз влияют только б-блокаторы(бисопролол, метопролол) , в таких случаях самая эффективная комбинация это амиодарон + б-блокатор(но амиодарон препарат токсичный, рекомендуют только в крайних случаях) Учитывая фиброз после перенесённого миокардита(оценка фиброза по МРТ) и имеющуюся мутацию риск развития проаритмогенного эффекта на фоне этацизина немаленький Учитывая сохранную фракцию выброса и клиники сердечной недостаточности юперио тут целесообразна только с гипотензивной целью
Мутация генотипа.
2 ответаУважаемые специалисты, доброго времени суток! Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты анализа крови. Сдала кровь сама для себя, чтобы проверить, все ли в порядке с организмом. Просила также проверить сердечно-сосудистую систему, однако впервые столкнулась с таким...
Здравствуйте, Марина. У Вас обнаружен генотип, который свидетельствует о склонности к спазму сосудов и развитию атеросклероза. Но это только предрасположенность. Чтобы предотвратить их развитие необходим здоровый образ жизни -исключить курение, важны умеренные физические нагрузки, рациональное питание ( уменьшить потребление животных жиров), по возможности избегать стрессов. Контролируйте давление, уровень липидов в крови (ЛПНП, ЛПВП, триглицериды). Вы сдали анализ только на общий холестерин - он в норме. Все это позволит не развиться раннему атеросклерозу. Вы знаете сейчас о своей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям и можете их предотвратить!
Мутации в гене JAK2
1 ответЗдравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Здравствуйте, ваш вопрос? Мутация подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)