Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гибель плода 21 неделя
6 ответовУважаемые врачи. Сегодня поехала на 2 скрининг и мне сообщили что ребенок умер. Примерно неделю-две назад. Болей никаких. Выделений тоже. Шевеления чувствовала ещё 4 дня назад(как мне казалось). Первый скрининг идеальный. Узи в 17 недель идеальное. Нипт в 13 недель низкие...
Здравствуйте! Соболезную вашей потере. Желаю вам сил и поддержки! Что касается возможных причин антенатальной гибели после развития водянки плода - это генетические аномалии и пороки развития плода, инфекции, перенесенные во время беременности, а так же гемолитическая болезнь (при резус-конфликте, если беременность не первая). Поэтому д.б. патологоанатомическое исследование плода и плаценты, оболочек, которые точно скажут причину гибели После рекомендуется исследование на инфекции (TORCH, фемофлор)
Какой Нипт делать?
14 ответовДобрый день. Хотелось бы уточнить по поводу 1 скрининга. У меня будет 12 неделя беременности. На узи есть гематома. Хочу сделать нипт, но не знаю какой лучше.(расширенный самый или обычный подойдет) Проблема в том, что 4 года назад была беременна, на 5 недели мне пришлось...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания, действительно анамнез непростой и понимаю как вам хочется пройти максимальное дообследование . Обычно в таких ситуациях рекомендуют дождаться обычного скрининга и уже на основании его решить о виде проведения НИПТ . Сейчас при средних рисках 1:100-1:1000 НИПТ проводится за счёт средств омс (то есть бесплатно для пациентки) . Обследования на мутацию в гене TBX5 в рамках НИПТ действительно не проводится. Поэтому здесь только стоит полагаться на узи скрининг. В остальном если говорить о виде проводимого НИПТ , то вариант с микроделециями более подробный . Многие лаборатории предлагают еще панель на выявление рисков носительства патогенных генов у матери - этот анализ неинформативен, потому что показывает только риски и мы не знаем в каком варианте эти гены находятся у отца . Поэтому обычно необходимости в этой панели НИПТ нет .
Скрининг, НИПТ, результаты анализов
6 ответовЗдравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?! Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас...
Здравствуйте! Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание. По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию. Берегите себя и вашего малыша!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт ошибается с полом?
20 ответовЗдравствуйте! Сдала Нипт расширенный в геномед в 12 недель беременности. Риски низкие, пол женский. В 15 недель на узи врач увидел мальчика. Есть ещё узи 12,4 недели, по половому бугорку не могу сама понять, посмотрите ? Боюсь если ошибка с полом , то и весь анализ Неверный?
Здравствуйте. НИПТ вернее, чем УЗИ в 15 недель. УЗИ может ошибаться.
Какой Нипт сдавать в Инвитро?
2 ответаДобрый день! Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?
Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.
Нипт и скрининг, оценка рисков
10 ответовПо результатам первого скрининга были выявлены высокие риски по т18. При этом узи хорошее и до этого сдавали нипт и все результаты низкие. Генетик говорит о проколе для достоверности информации, но тут надо учитывать что нипт не входит в их протокол исследования в нашем...
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий малыша, в том числе трисомии 18 низкие. НИПТ является более достоверным анализом, чем скрининг, так как по скринингу оцениваются биохимические показатели крови (РАРР,ХГЧ), которые ниже нормы, соответственно на основании этого программа рассчитала риск. А НИПТ определяет ДНК плода в крови матери и оценивает её. Конечно, 100% он не даёт, но НИПТ достоверен на 98%. Согласно НИПТ показаний к амниоцентезу нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт при синдроме исчезающего близнеца
12 ответовЗдравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5...
Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.
Задержка роста плода
16 ответовЗдравствуйте Начали ставить по узи маловесный плод и сказали наблюдать Было узи на 32нед 5 дней ( приложу фото ) Кровотоки все в норме , малыш в норме , вес 1585 Окж 257, Окг 297,7 Длина бедра 57,6 До этого было узи ровно на 32 Нед 0 д вес был 1485г Сказали повторить...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойства , но в вашей ситуации, если кровотоки в норме и нет признаков гипоксии плода , то скорее речь о маловесном плоде, а не о классической задержки роста плода , возможно это связано с генетическими конституциональными особенностями . В таких случаях рекомендуется проводить динамическое наблюдение за состоянием плода , контроль УЗИ , доплерометрии и КТГ каждые 1-2 недели. Многие дети в подобной ситуацией «догоняют» рост в последние недели беременности или после рождения.
Отправляют на НИПТ
1 ответДобрый день. После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ. Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна? Возраст 40 лет, вторые роды ЧСС - 157 уд./Мин КТР - 72,0 мм ТВП - 2,10 мм БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА