Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
3 ответаЗдравствуйте, сегодня получила результаты НИПТ . По результатам есть риск к ххх половым хромосомам (9.110.) По узи плод развивается по сроку (16 недель 3 дня)без патологий. Делать прокол не хочется , нужен совет.
Здравствуйте. В чём нужен совет? Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Всё таки НИПТ это скрининговый тест. Решение принимает семья. Вы имеете право ничего не делать. Вас интересует прогноз при трисомии Х?
Результаты НИПТ
11 ответовЗдравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме. Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма. Направили на консультацию к генетику. Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Конечно, генетика посетить стоит. Доктор расскажет, какие конкретно могут быть проблемы у ребенка
Скрининг 1 триместра
11 ответовЗдравствуйте. Вопрос про риски и первый скрининг. Мне 34, 6 беременность . Первые 4 беременности закончились рождениям здоровых детей , 5 беременность замерла на сроке 17 недель. ( Предварительно из за вируса , которым я переболела .) Сейчас 16 недель. В 12.6 сдавала первый...
Понимаю Ваши переживания. Но у Вас действительно низкий риск. Для своего спокойствия можете сдать НИПТ конечно. Но показаний нет. Уверена, что там все будет нормально. Шейка матки у Вас длинная, это хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт покажет низкий риск
14 ответовСрок 12,2 недель, на первом скрининге по крови показал высокий риск СД 1:15, сдала тест НИПТ, жду результат ,через 8 дней будет готов, молюсь чтобы показал низкий риск. Какова вероятность что тест НИПТ покажет низкий риск СД?
Здравствуйте! Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Бывают ошибки при проведении 1го пренатального скрининга.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Результат нипт
15 ответовЗдравствуйте. 13 неделя беременности. Пришел результат нипт (прикрепляю). По нему у меня обнаружена гетерозиготная форма носительства муковисцидоза rs113993960 CFTR. Что именно нужно сдать мужу для исключения заболевания у плода? Какова вероятность заболевания у плода?
Алена, напишите мне в личные сообщения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка по НИПТ
5 ответовПришел результат НИПТ, все риски низкие, пол определен как мужской. Однако врач на двух узи в 12 и 13 недель уверенно говорила мне что девочка и даже объясняла. Вот думаю теперь, может ли НИПТ ошибиться в определении пола ребенка?
Здравствуйте НИПТ имеет точность до 98%. При проведении данного исследования оценивают набор хромосом, поэтому его точность в определении пола - высокая. УЗИ же достаточно субъективный метод, визуализация может быть затруднена , поэтому ошибки в определении пола при проведении узи возможны .
Здравствуйте. В 12 недель делала первый скрининг, по УЗИ не визуализируется кость носа. В 14 недель ещё раз ходила на УЗИ к тому же врачу, кость носа также он по УЗИ не увидел. По скринингу крови риск по трисомии 18 индивидуальный 1:292. Генетик сказал, что это высокий риск и...
Здравствуйте. Риск трисомии 18- средний. Обычно можно рекомендовать проведение УЗИ в 15-16 недель на базе МГК, хоть и оно не является обязательным. Если речь об аплазии НК, то НИПТ в любом случае сдать конечно стоит.
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, проходила 2 скрининг, по скринингу в заключении никаких пороков развития нет. Результатов крови по второму скринингу на руках нет, но второй врач говорит, что все хорошо по крови. По первому скринингу тоже было всё хорошо, никаких пороков нет. Если нужно, могу...
Здравствуйте. Переживать не нужно, на втором скрининге не оценивают кость носа, раз по первому скринингу у вас всё в порядке, нет никаких отклонений, все риски рассчитаны как низкие, то всё хорошо, ребёнок растёт здоровым, нипт проходить не нужно