Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Мне 42 года, в августе 2022 переболела Ковидом, лечили всем, капельницы, гормоны итд. Нарушение МЦ, то кровотечение, то нет М, сейчас на дюфастоне второй месяц. Ранее Диагноз-Носительство протромботических факторов (дефект гена фебриногена, дефект гена кодирующего фолатный...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результаты анализов
Острый лимфобластный лейкоз
3 ответаУ дочки ОЛЛ, б клеточный . Возраст 1 год. Проходим сейчас 2 курс химии , всего 3 блока . Мы в ремиссии после 1 курса .После нас отправляют на ТКМ. Ошибка 9:11 . Обязательно ли делать ткм с такой поломкой гена? И влияет ли возраст донора на продолжительность жизни ?какая...
Здравствуйте! Перенесите пожалуйста вопрос к гематологам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, моему отцу поставили диагноз анкилозирующий спондилоартрит, сдали анализ крови и ревматоидные тесты на C-реактивный белок, и на ген HLA-B27, врач как только увидел, что тест на ген HLA-B27 положительный, сразу поставил диагноз, хотя, как анализ крови, так и...
Вячеслав, Здравствуйте! Выявление гена HLA-B27 не равно диагноз "Болезнь Бехтерева". Для постановки нужна клиническая картина (воспалительная боли в спине, длительная утренняя скованность + возможны внескелетные проявления в виде поражения глаз (увеита), воспалительные заболевания кишечника, псориаз и т.д) + Двухсторонний сакроилиит ( воспаление крестцово-подвздошного сустава). СОЭ и С-реактивный белок при болезни Бехтерева могут быть в норме.
У сына (17 лет) всю жизнь повышен гемоглобин 160-170. Последние два года стали мониторить ферритин -170-250 в разное время. На всякий случай сдали анализ на гемохроматоз - пришел ответ "Обнаружен патологический генотип гена HFE". К какому врачу идти? Что сдать дополнительно,...
Здравствуйте! Стоит посетить планово гастроэнтеролога, стараться соблюдать диету с пониженным содержанием железа. Как правило ничего страшного в этом нет, просто иногда мониторить работу печени (АЛТ, АСТ, УЗИ).
Размеры плода в 27 недель
3 ответаЗдравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина. И если это не...
Здравствуйте. Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается. В целом, по УЗИ все в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Женщина 64 года. О.З - Периферический рак легкого с T4N2M1 IVb ст КГ2. При исследовании образца ДНК выявлена активирующая мутация Ех19Del в 19экзоне гена EGFR. Назначен осимертиниб 80 мг ежедневно. После приема препарата было заметно улучшение самочувствия. Спустя две недели...
Здравствуйте, я врач онколог химиотерапевт Наталья Викторовна. Необходима консультация сердечно-сосудистого хирурга с разрешением приступить к спецлечению. Обычно через 3-4 Нед после острого периода, лечение возобновляется с соблюдением рекомендаций сосудистого хирурга.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Повышены лейкоциты до 35
18 ответовМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 35 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Екатерина, здравствуйте. А лечение при этом какое-либо получали? Какие ещё обследования были проведены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте! Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов. Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.