Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы).
Пример последних по датам исследований:
ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л)
ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали.
По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys).
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными.
Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы.
Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Здравствуйте! Встав утром с постели, появилась боль в паху при ходьбе, наклонах, когда встаю из положения сидя, преимущественно с правой стороны. Также ноет в области крестца. К какому врачу обратиться и какие обследования можно начать проходить?
Здравствуйте!
Нужно очно обратиться к терапевту и гинекологу для осмотра.
Выполнить узи органов малого таза
Сдайте общий анализ крови, мочи, биохимию крови общую (аст, алт, билирубин общий и фракции, холестерин, мочевина и креатинин, сахар)
Как со стулом обстоят дела? Характер мочеиспускания не менялся? Нет ли температуры?
Чем то пробовали снимать болевой синдром?
Здравствуйте, мужчина, 24 года, сдавали анализы на ИППП и мазок на флору в целях профилактики (жалоб нет) Все инфекции пришли отрицательные, а в мазке есть изменения. Скажите, пожалуйста, это вариант нормы или требует дальнейшего обследования?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 2 года
На веках так расширены сосуды
Плюс конечно она сильно плакала перед сном ,упала
Может они стали ярче
Скажите норма ли такое ?Так должно быть?Или это вариант не нормы и нужны обследования?
Алина,здравствуйте! У малышей очень тонкая кожа, в целом кожа век имеет свои анатомические особенности, плюс если фототип кожи светлый, тогда ярче и хорошо просвечивают сосуды . Поэтому не переживайте! Это варианта нормы с обследование не нужно
Добрый день. Дочке через 6 дней 8 месяцев, немного можно сказать плаксивая. Т.е частенько может просто заплакать и когда была младше- очень плохо спала, сейчас вроде бы налаживается. Обращались по этому вопросу к местным неврологам. Нам оба врача выписывали Магний b6 и...
Здравствуйте, в целом ничего критичного по вашему описанию нет, в этом возрасте можно отнести к варианту нормы, делайте гимнастку книга сидеть ползать ходить или можно по Новокриницкому и важно чтобы ребенок максимально по времени проводил на полу(термоковрик), плавание к пожеланию , оак(гемоглобин). По видео вариант нормы.
Здравствуйте, сыну 22 марта будет 13, рост 173, вес 70 кг. В январе переболел острой кишечной инфекцией. При поступлении сделано ЭКГ, которое врачам не понравилось, переделали через 6 часов, сказали все нормально, позже сделали ЭХО, выписали со словами переделать ЭКГ через 2...
Педиатр, Функциональный диагност, Детский кардиолог, Аритмолог
Пауза немного превышает возрастную норму 1500 мс, у вас 1772 мс, но опасные паузы которые требовали бы наблюдения - это паузы более 2-2,5 секунд. У вас их нет. Остальные показатели по холтеру в норме. Поэтому показаний для ограничения спорта нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У отца (53 года) высокое давление, принимает таблетки для снижения по назначению врача, название не смогу подсказать.
Около 2х месяцев его беспокоят шум в ушах и головокружение, он связывает это с давлением. А в течение пары недель повторяются эпизоды, когда...
Здравствуйте. Учитывая описанные симптомы вашего отца, такие как шум в ушах, головокружение и эпизоды сильной боли в затылке, важно пройти несколько обследований для точного выявления причины. Рекомендуется сделать УЗДГ сосудов шеи и головы, чтобы оценить состояние сосудов и выявить возможные проблемы с кровообращением, такие как атеросклероз или стенозы, которые могут вызывать головокружение и головную боль. Также полезно пройти МРТ головы для исключения структурных изменений, таких как опухоли или сосудистые аномалии, которые могут быть причиной этих симптомов. ЭКГ поможет оценить работу сердца и исключить возможные кардиологические причины головокружений и боли, особенно при наличии гипертонии. Общий анализ крови и биохимию стоит сдать для оценки общего состояния организма, выявления воспалительных процессов и проверки работы печени и почек. Эти обследования помогут врачу точно определить возможные причины симптомов и выбрать оптимальное лечение.
Добрый день! У меня прогрессирующая боль в затылочной области головы. Какие обследования необходимо пройти?
Боли начались через пять месяцев после перенесенного инсульта в мае 2022г.( клинический диагноз:
Мешотчатая артериальная аневризма ПСА. ОНМК по геморрагическому типу....
Можно попробовать с растительных средств, например, валемедин. При неэффективности заменить его на грандаксин, к примеру, это тоже седативный препарат, но считается дневным и можно применяться даже ситуативно, а не курсом. Попробуйте применить техники миорелаксации по Джекобсону, они тоже неплохо помогают убрать внутреннее напряжение.
Я была рада вам помочь!
Женщина 45 лет, месячные регулярные, в груди нащупала уплотнение, пошла обследоваться. Сделано узи молочных желез, маммография и анализ крови на онкомаркер СА15-3.
Заключение- в левой железе признаки фиброаденомы
У мамы был рмж, то есть я в группе риска.
Маммолог...
Здравствуйте.
Оба образования 2 см требуют трепан биопсии
в таких ситуациях по месту жительства нужно получить направление в Онкодиспансер для биопсии
Только так можно понять характер образования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, весной в автобусе сильно заболел желудок, под конец поездки, упала в обморок. Была с открытыми глазами, но её слышала и не реагировали мин 1.5. Затем пришла в себя, была тремор, беспокойство, липкий пот, захотелось немного в туалет по большому. Пошла к неврологу...
Здравствуйте!
Ээг не делали?
У кардиолога обследование не проходили?
Перед тем как упасть в обморок диеты не было?
По тем обследованиям, что прикрепили патологий нет, возрастные изменения в шейном и головном мозге.
Они обмороку не способствуют.