Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы).
Пример последних по датам исследований:
ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л)
ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали.
По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys).
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными.
Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы.
Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Добрый день,
Моему супругу фельдшер в деревне прописала препараты для профилактики сердечных заболеваний: кардиомагнил, метопролол, Периндоприл - пить все вместе.
Супругу 38 лет, периодически жалуется на перебои в работе сердца (говорит, что ощущает это внутри без других...
Здравствуйте.
Кардиомагнил назначается при наличии ИБС, бляшек более 50 процентов, просто так для профилактики он не назначается уже лет 15.
Что касается метопролола, нужно знать, что за перебои беспокоят мужа, нужно сделать холтер ЭКГ.
А также Советую сдать анализы: ттг, т4 свободный, общий анализ крови, ферритин, сывороточное железо, ожсс, калий, магний
Добрый вечер , позвольте спросить . Ребенку 1 год ,эпилепсия, На фоне этого вот уже 6 месяцев принимаем Депакин Хроносфера 100 утром ,200 вечером . Печеночные ферменты крови в норме. При этом ,что можно пропить ребенку для профилактики печени ? И ещё вопрос, в этом месяце ...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, последние несколько лет я замечаю у себя небольшую проблему со зрением - например, на улице или в транспорте какие-то надписи вдали, информация на табло, номер автобуса у меня расплывается перед глазами, то есть я совсем четко не могу увидеть вдали, если еще в...
Добрый день ! Привычно избыточное напряжение аккомодации снимает мидримакс или феникамид путем закапывания на ночь в течение месяца.
Рекомендую через месяц провести авторефрактометрию !
Здоровья вам и хорошего зрения !
Заключение получила и хотела бы узнать что это? В прямой кишке гиперпластический полип микровезикулярно-зубчатый вариант МКБ-10:К63,5. И в сигмовидной кишке сидячее зубчатое образование без диплазии (SSL) МКБ-10:D12.5
Здравствуйте, гиперпластический полип - доброкачественное образование, которое имеет низкий потенциал перехода в рак, но всё же имеет. Второй зубчатый полип имеет более высокие риски перехода в рак. Поэтому рекомендуют делать контрольную колоноскопию с биопсией раз в 6-12 мес, возможно решить вопрос с энодоскопистом об удаление
Заключение КТ ГРУДНОЙ ПОЛОСТИ МСКТ признаки правосторонней субсегментарной , левосторонней пол сегментарной атипичной вирусной пливмании. Целиндрические бронхоэктаы в нижней доле левого лёгкого субплевральный очаг уплотнение в верхней доле левого лёгкого.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенок 6 лет (05.2017 гр), в 2.5 года перенес ожег и кололи сыворотку от столбняка. Из-за этого график и сами привики сбились. Сейчас живем за границей и нужно закончить прививание - прилагаю книгу прививочный сертификат. Подскажите, что нам осталось сделать....
Кира, здравствуйте.
В каждой стране свой календарь профилактических прививок, и я, могу написать Вам, что необходимо в рамках национального календаря РФ. Но не знаю, будет ли это актуально для той страны, где вы сейчас живете.
1. Третья вакцинация против гепатита В
2. Ревакцинация против дифтерии, столбняка (АДС-м)
3. Ревакцинация против кори, краснухи и паротита
4. Вакцинация против пневмококковой инфекции
5. Ежегодно тестирование на туберкулёз (реакция Манту или Диаскин-тест). У нас в России до 7 лет делают р. Манту, а с 8 лет - Диаскин-тест.
Здравствуйте, в феврале этого года умер папа от рака лёгких. В сентябре прошлого года просто пропал голос, долго искали причину, а когда нашли - состояние папы было уже тяжёлым и оказывалось только паллиативное лечение.
Вопрос в следующем: если бы нашли причину именно в...
Если бы диагноз был установлен раньше, это могло бы позволить начать лечение, что, возможно, продлило бы жизнь Вашему папе. Но прогноз зависит от множества факторов-общего состояния пациента , наличия сопутствующих заболеваний, молекулярно-генетического статуса опухоли ,ответа на лечение.
К сожалению ,даже при своевременном начале терапии прогноз на 4 стадии остается неблагоприятным.
По данным КТ есть описаны подозрительные изменения,которые требовали дообследования для установления точного диагноза.
Диагноз всегда сообщается пациенту, если он находится в сознании и способен воспринимать информацию. В некоторых случаях информация может быть передана родственникам (с согласия пациента).
Сообщить должен был врач ,который направил Вашего папу на обследование. Или любой другой специалист , к которому Вы обращались за интерпретацией результатов.
Сожалею о Вашей утрате,примите соболезнования,если это уместно.
Если у Вас есть еще какие-либо вопросы,задавайте их.
Добрый день! Хотели бы получить консультацию/сценарий безоперационного лечения у специалиста (нейрохирург,невропатолог, ревматолог).
Диагноз: МР-картина дегенеративных изменений поясничного отдела позвоночника. Дорзальные грыжи дисков: по типу
экструзии L4/L5, L5/S1- с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам анализов врач сомневается с диагнозом ибс, но поставила диагноз синусовая тахикардия и гиперхолестеринемия. Делала узи сердца, заключение:стенка аорты, створки ак, мк, тк уплотнены. Стенка аорты, створки ак частично кальцинирование. Размеры камер...