Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
Риск по трисомии 21
31 ответПомогите, пжл, понять на сколько высок риск по первому скринингу. Мне 36 лет. Беременность 3, роды вторые.
Здравствуйте! Файл не прикреплен
Риск синдрома дауна
8 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, мне 36 лет , сдела первый скрининг , выявили высокий риск синдрома дауна 1/55, по узи все в норме , кроме носовой косточки , ее не увидели , была на узи больше двух часов , как сказала врач очень плохо видно , так лежит ребенок , что...
Здравствуйте. В такой ситуации необходима очная консультация генетика , инвазивная диагностика. Инвазивное исследование - это 100 процентный метод, который подтверждает или опровергает хромосомную аномалию. Понимаю ваши переживания, но хромосомная аномалия может случиться в каждой здоровой паре, т к есть вероятность спонтанной (случайной) мутации, с возрастом этот риск увеличивается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск хромосомных аномалий
14 ответовДобрый день! Трисомия 21 базовый риск 84, индивидуальный 608, трисомия 18 базовый риск 206, индивидуальный 4125, трисомия 13 базовый 647, индивидуальный 12936.
Здравствуйте, Светлана. Риск трисомии 21 средний. То есть в диапазоне от 1:101-до 1:1000 считается средним риском. В таких случаях обычно рекомендуется консультация генетика и сдать НИПТ. Это анализ, когда из крови мамы выделяют фракцию ДНК плода и оценивают её на риски хромосомных патологий. Он более достоверный, чем скрининг. К тому же, с этого года он выполняется бесплатно по ОМС. Не волнуйтесь, с большой вероятностью с малышом всё в порядке, но необходимо сделать в таких случаях для собственного спокойствия.
Риск трисомии
4 ответаДобрый день. По результатам первого скрининга ставят риск трисомии, о котором генетик сказал только на 20 неделе. По узи и анализам сказали все хорошо. Но есть риск из-за моего возраста, мне 40. Соотношение 1:149. Была у генетика врач ни чего не сказала и не пояснила, я сама...
Здравствуйте, Анна. Риск 1:149 это низкий риск, и прокол вам не показан. Высокий риск это от 1:2 до 1:99.
Какой нипт нужен?
2 ответаДобрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 недели Протекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
Здравствуйте! Мне 41 год,было эко в естественном цикле! Сейчас 14 недель,сегодня пришли результаты биохимического анализа первого скрининга ,отправили к гинетику,предложили инвазивный анализ на трисомию 13,18 и 21! Я боюсь последствий! Нипт является таким же эффективным как и...
Да, конечно, понимаю, все переживают за осложнения и это — нормально. Но к счастью, они сейчас крайне, крайне редки, 1% это действительно редкость. Но ценность такой диагностики при этом неоспорима.
Риск дисомии Y
1 ответДобрый день! Во время беременности сдавала НИПТ, показал высокий риск дисомии Y. Сейчас ребенку 7 месяцев, хотим сдать кровь на кариотип, чтобы понять, подтвердится ли этот синдром. Подскажите, пожалуйста, какой лучше анализ сдать, потому что их множество. Кариотип с...
Здравствуйте. Обычное стандартное цитогенетическое исследование подойдёт, т.е. можно без кариограммы обычный стандартный кариотип. В ХМА необходимости нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга беременность 12 недель, трисомия 21 базовый риск 1 из 50, индивидуальный риск 1:1004, трисомия 18 базовый риск 1 из 123, индивидуальный риск 1:2453, трисомия 13 базовый риск 1 из 385, индивидуальный риск 1:7696. Возраст 41. Хронических...
Здравствуйте, Юлия Когда мы оцениваем риски хромосомной патологии, мы обращаем внимание на графу ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК То есть это риск для конкретной пациентки Высоким считается 1:100, 1:99, 1:98. Дообследование требуется при высоком риске и при промежуточном 1:100-1:1000. Судя по предоставленным данным риски низкие. Так же , чтобы сделать окончательные выводы, необходимо оценить данные узи и риски больших акушерских синдромов