Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте! Вчера родила малыша на сроке 36-37 недель. Вес 2930, рост 49. Сегодня при осмотре врачами их смутила складка в районе шеи, поперечные линии на руках и расхождение прямых мышц живота. Ещё стали говорить, что у малыша маленький рот и посажены глаза не так....
Здравствуйте. Есть определённые стигмы, которые заставляют врачей сомневаться. Именно и шейная склада, особенности расположения глаз и др. Поэтому необходимо сдать анализ на кариотип.
Добрый день. Мне 28 лет, мужу 31 год. Планируем беременность. В анамнезе замершая беременность на раннем сроке (6 недель), через 2 месяца - биохимическая беременность. Обращалась к генетику, хотели пройти обследование на этапе планирования, рекомендовали анализ на кариотип...
Более чем достаточно 🙏🏻
Результаты кариотипирования
3 ответаПолучила результат кариотипирования. У мужа все нормально. У меня - кариотип женский сбалансированный, реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2 . Что это значит?показание к ПГД или все - только ДЯ. Возраст - 37, АМГ - 0.23, ФСГ -30, было 4 фолликула. Результат...
Ольга, здравствуйте! У вас произошел взаимный обмен участками (транслокация) между 1 и 2 хромосомами, но при этом количество генетического материала не поменялось, поэтому у вас сбалансированный кариотип, и вы в течение жизни никаких проблем с этим не испытывали. У нас весь генетический материал дублирован, т.е. другие 1 и 2 хромосомы у вас нормальные. У ребенка может возникнуть ситуация, когда попадет от вас к нему обе нормальные хромосомы, но могут попасть и измененные хромосомы. Тогда у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, т.е. может быть лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря участка другой хромосомы. Итог зависит от функциональной значимости этих участков хромосом. Результат предсказать невозможно. Желательно делать предимплантационную генетическую диагностику эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Похоже ли на синдром Корнелии де Лангер?
11 ответовПодозревают синдром, но анализа не назначали подтвержлающего. Скажите пожалуйста, какие сдать анализы необходимо? Чтобы успокоится. Сдали тест на кариотип. Ребенок хорошо разговаривает, все понимает рассказывает стихи короткие. Ходит с 1.1, сидит с 10мес, прлзает с 7.5,...
Описание конечно подходит для Корнелии де Ланге). Я думаю да, кариотип будет в норме. Наталья, в любом случае мы ни с кем не спорим. Онлайн - это только информационный ресурс, не замена очной консультации. Но у меня почему то есть уверенность в том, что вам можно к этой ситуации относиться спокойнее.
Беременность
12 ответовДобрый день. Мне 40 лет, мужу 30. Планируем беременность. До этого в мае 2023 г был самопроизвольный выкидыш на сроке 7-8 недель, в августе 2024 анэмбриония. Сейчас прохожу осмотры, анализы и тд. Амг 0,9 (в 2023 был 1,18, в 2024 в апреле 2,5) врач рекомендовал эко....
Здравствуйте . При таком значении АМГ естественная беременность возможна , но маловероятно , поэтому вам действительно стоит рассмотреть вариант ЭКО. Прерывание в 7-8 недель могло возникнуть на фоне инфекционного фактора , вам стоит сдать пайпель биопсию эндометрия на предмет наличия хронического эндометрита , а так же пцр на инфекции , фемофлор 16 из влагалища . Анжмбриония зачастую результат генетической поломки на этапе оплодотворения , такое может возникать и в абсолютно здоровых парах .
Какте анализы сдать при неудачном эко
17 ответовДобрый день, 38 лет, 2 эко. В обоих протоколах 4 зрелые клетки, оплодотворение эко оба раза, по 2 клетки. На 5 день развитие останавливается в обоих протоколах эко. Хотим с мужем сдать анализы днк ферментацию сперматозоидов, кариотипы. Вопрос к генетикам, какие сдать...
Tunel
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий хгч
5 ответованамнезе 2 зб до 12 недель. Вторя-кариотип плода удвоеная триссомия 16 хромосомы. Сейчас 34 ДЦ, овуляции на 17дц. Цикл не стабильный от 28-36 дней. Анализ хгч на 31дц- 26мме/мл, на 33дц - 41мме/мл, на 34дц - 43 мме/мл. Прогистерон-39,80. Гомоцистеин-9,35. Общий анализ крови,...
Тромбокрит некритично повышен . А гомоцистеин при планировании беременности желательно, чтобы был на уровне 7-8 . Давно такие дозы фолиевой принимаете ?
Замершая беременность х2
13 ответовДобрый день! 2 замершие беременности в течение полугода. 1 раз делала мед аборт, генетику не смотрели. 2 раз было сердцебиение, замерла на 8 неделе, узнала на 10. Пришла генетика - кариотип нормальный, мужской пол. Есть двое детей-подростков от первого мужа. По анализам все...
Здравствуйте. По причинам привычного невынашивания : На первом месте генетические поломки. На втором месте тромбофилии. На третьем месте инфекции. В качестве дообследования рекомендую сдать кровь на наследственные тромбофилии, кровь для исключения антифосфолипидного синдрома, это антитела к бета-2-гликопротеину, Волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам. ПЦР мазок из влагалища Фемофлор скрин. На этапе планирования и вынашивания в последующе беременности вам показан приём препаратов прогестерона типа Утрожестан, Дюфастон
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...
Все верно, опечатка, 50% Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины. Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.