Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность на 6 неделе, по результатам анализов на тромбофилию обнаружены мутации F13A1-гетерозиготная форма, PAI1 5G/4G, С677Т-гомозиготная форма, MTRR A66G -гетерозиготная мутация. Влияют ли эти мутации на само зачатие? (2 года не могла забеременеть)
Здравствуйте. У вас есть мутации, которые повышают риск тромбообразования. Данные мутации не предполагают какое-то специфическое лечение. На зачатие не влияют. Вы сдавали протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипинам, В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт, фактор Лейдена ? Если не сдавали. то сдайте. При отклонениях в этих анализах при последующих беременностях показано лечение для того, что бы могли выносить и родить.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель. MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота) F2: G/G (норма) MTHFR A1298C: A/A...
Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены. Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы при беременности
4 ответаЗдравствуйте! У меня выявлены некоторые поломки в генах гемостаза, беременность 21 неделя каждые 3 недели отслеживаю коагулограмму, сейчас сделала еще тромбоэластограму и показатели отклоняются от референсных значений. Принимаю кардиомагнил 150 мг 1 раз в день. Нужна ли еще...
Екатерина, здравствуйте. Коагулограмма и тромбдинамика могут изменяться при нормально протекающей беременности их-за повышения активности свертывающей системы в этот период. Эти изменения (повышение фибриногена, Д-димера и т.д.) совершенно закономерны для беременности, не указывают на какие-то нарушения, не представляют опасности и не требуют лечения. Из приведенных мутаций значение имеют F2 и F5, они не обнаружены.
Кровоток нарушен
13 ответовБеременность 18, недель . Была на узи врач сказала нарушен кровоток, нужно рекомендация гемотолога. С момента беременности Утром укол клексан 0,4, с 14 недель добавили в обед по 1 таблетке тромбо асс 100мг. Я носитель генетических полиморфизмов в генах свертывающей системы.
Здравствуйте, приложите генетический скрининг по тромбофилии. Чтобы назначить клексан нужен высокий балл тромботических рисков( 3 и более): -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Маточные кровоток гематологической проблемой не являются и показанием к клексану не являются.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломки в генах гемостаза и беременность
14 ответовДобрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.
Назначили плановое кесарево
22 ответаПриветствую , уважаемые врачи. 40 лет , первая беременность , по анализам есть повышенная склонность к тромбообразованию на фоне полиформизмов в генах гетерозиготы F13a1, FGB, гомозиготы PAI-1, MTHFR677. Остальное все ок . Хочется послушать мнение других специалистов ....
Здравствуйте!Какой срок у вас сейчас? Кто вам сказал про плановое кесарево? Вы в роддоме сейчас находитесь?
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.