Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли сдавать НИПТ на трисомию 21
10 ответовМне 38 лет. 3я беременность. 1я в 2020 замершая на сроке 6-7 недель, вторая в 2022 , родился сын путем планового КС по зрению, текущая беременность осложнена РХГ, почти месяц провела в больницах с кровотечениями. Сейчас срок 19 недель, РХГ организована, регрессирует. После...
Они оцениваются в совокупности. При оценке всех параметров в целом -у Вас низкие риски. Конечно, если по-результатам второго скрининга все в порядке, то все хорошо!
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть. Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
40 ответовЗдравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как...
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты нипт от чего зависят?
13 ответовДобрый вечер. Беременная 13 недель. Сдала в 11 нипт расширенный, сегодня пришли результаты. По результатам все прекрасно, но в конце вопросы на которые я отвечала перед сдачей крови и почему то девушка указала, что беременность с использованием донорской яйцеклетки, я же...
Добрый день. Нет, это нисколько не влияет. Если хороший результат НИПТ - это хороший, у того плода, который налицо присутствует, без родословной. Все у вас хорошо.
Здравствуйте,прошла первый скрининг. Понижен рарр,сильно критично ,стоит сдавать нипт при таком скрининге ?
Здравствуйте,у вас хорошие анализы, в до обследовании нет необходимости. Малыш здоров ❤
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски в 1 триместре. Отправляют на нипт.
14 ответовЗдравствуйте. После 1 скрининга и анализа крови, отправили на нипт. 37 лет, 1 беременность замершая, вторая-родился мальчик здоровый. Очень переживаю, подскажите по узи есть риски? Узист сказала, что всё в норме. УЗИ на 12 неделе 5 дней. После. месячные 19.08. ТВП 2,5 ММ, КТО...
Здравствуйте. Прикрепите сам протокол скрининга
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Добрый день! Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте. В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ или НИПС делать ли?
13 ответовЗдравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент...
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась. По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном