Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематолог
5 ответовСейчас беременна, расшифруйте пожалуйста результаты,и какие медикаменты нужно пить при таких мутациях в генах гемостаза? Какие ещё сдать анализы ? На данный момент замедлился рост хгч, имеется бродикардия эмбриона , и ретрохиальная гематома , срок беременности 6.6 в...
Здравствуйте, Мария. По ПЦР маркеров тромбофилии - какая-то ошибка, один из результатов анализа - не Ваш. По текущим обследованиям ничего в отношении гиперкоагуляции нет, поэтому сейчас терапия должна быть направлена на организацию гематомы. Гормональную поддержку получаете?
Мутации крови
8 ответовЗдравствуйте. С 15 лет постоянные проблемы с гемоглобином. Если не пропиваю курсом железо, то сразу падает. Менструация не особо обильная, гемороя нет. Есть проблемы с ЖКТ, но они появились последние 3 года. Ферритин очень низкий. Пробовала разные формы железа: уколы, жидкое,...
Снижение гемоглобина, гематокрита, эритроцитарных индексов (МСН, MCV) характерно для железодефицитной анемии. Показатели лейкоформулы оцениваем именно в абсолютном значении. Отмечается небольшое снижение нейтрофилов, что чаще всего вызвано вирусными инфекциями.
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Гемохроматоз
10 ответовЗдравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только : -Ферритин 403 мкг/ л -Д - димер 408 нг/...
Не стоит спешить с кровопусканиями. Пока можно говорить про вашу гетерозиготность по ПИГ без доказанного накопления железа и повреждения печени. И если это так, то лечебные мероприятия не требуются. Небольшое, временное повышение ферритина могло быть связано с другими причинами, например перенесённая инфекция КОВИД-19 в лёгкой форме. В наше время это самая частая причина его повышения, причём на длительное время, на много месяцев. Для контроля, для исключения факта перегрузки железом определите уровень сывороточного железа, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. Контроль по ферритину в вашем случае не годится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
2 ответаЗдравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только : -Ферритин 403 мкг/ л -Д - димер 408 нг/...
Здравствуйте, Игорь, ваши анализы крови не критичные Перегрузки железом в настоящее время нет В вашем случае лучше рассмотреть донорство 1-2 раза в год Показаний для кровопускания или гирудотерапии в настоящее время нет Гепатопротекторная терапия курсами, коррекция липидного обмена, приём препаратов ацетилсалициловой кислоты по 75-100мг на постоянной основе Контроль общего анализа крови и уровня Ферритина 1 раз в 6-12 месяцев
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Есть ли противопоказания к чаю, при мутации Лейдена
Здравствуйте! Можно вести обычную жизнь, но перед оперативным и инвазивными вмешательствами предупреждать врачей о наличии носительства полиморфизма. Никакая еда и напитки тромбозы не спровоцируют. Не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите в чем разница этих мутации в гемостаз? Сдавала на f2 не обнаружена! Может ли быть f2 thr165met? Как это влияет на вынашивание? Врач отправил и на эту мутациюВ анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках.
Здравствуйте вторая мутация как бы дочерняя, подтип первой. Вообще с такой ситуацией необходимо сдавать не только эти мутации, а расширенный спектр, в том числе на Афс, протеины С и S. ПО одному указанному анализу сделать какие-то выводы невозможно