Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень переживаю!надо ли пересдать анализ? Какая потология будет у ребёнка? Назначили кардио магнил(можно ли его принимать при беременности?) и кальций Д3 никомед! Насколько страшен результат анализа??не могу найти себе места , что с моим ребёнком ? Объясните пожалуйста...
Здравствуйте. Что касается хромосомных патологий- у Вас низкие риски.Ваш ребёнок здоров. Высокий риск по развитию преэклампсии. Это осложнение беременности. И чтобы его профилактировать Вам назначен кардиомагнил (аспирин) в дозировке 150 мг в сутки. Этот препарат доказанно профилактирует развитие преэклампсии.
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Возможен ли резус-конфликт после введения иммуноглобулина перед 2 беременностью (после 1 ЗБ).
9 ответовЗдравствуйте! Была ЗБ на 8 неделе, после мед аборта в течении 72 часов сделали укол иммуноглобулина. ЗБ была из-за трисомии 16 хромосомы. Сейчас я беременна, срок 20 недель.От аборта до след берменности прошло 2,5 мес. Вопрос: Нужно ли мне сдавать ежемесячно кровь на...
Да, правильно. Антител нет, все хорошо. Есть иммунитет к ЦМВ и краснухе. Токсоплазмозом вы не болели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Амниоцентез, хромосомные аномалии
10 ответовДобрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией Могут быть проблемы с лицом и катаракта https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы Его делать не опасно Процедура поставлена на поток
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
25 ответовЗдравствуйте! В августе 2021 г. на сроке 6-7 недель была анэмбриония без образования желточного мешочка (обследование по генетике и других серьёзных не было). В январе 2022 г. замершая беременность на сроке примерно 10 недель эмбриона с сердцебиением. По результатам...
Анастасия, спермограмма хорошая, отрицательный MAR - тест. Это очень хорошо, но не исключает возможной повышенной фрагментации ДНК. Поэтому Tonnel тест желательно конечно досдать
Привычное невынашивание беременности
10 ответовЗдравствуйте. Нужна ваша помощь. Сдала анализы, выявлено несколько мутаций: SERPINE1:5G/4G обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR C677T обнаружена гетерозиготная мутация, MTRR lle22Met обнаружена гомозиготная мутация, F13A1 Val34Leu выявлен полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте, Олеся. По результатам обследований данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают - да, лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Но если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? Почему проводилось такое обследование? Были проблемные беременности?
Лактазная недостаточность
9 ответовЗдравствуйте,ребенку 3,5.На ив ,вес при рождении 3200 ,сейчас 6.800.В последнее Время есть проблемы с кормлением, беспокойный ,отказывается от еды.Стул жидкий .Сдали анализ на лн ,пришел такой ответ -Выявлен полиморфизм гена LCT, ассоциированный с непереносимостью лактозы в...
Здравствуйте! Генетический анализ в этом возрасте неинформативный – на него не ориентируемся. Необходимости переходить на безлактозную смесь нет Прибавка в весе у малыша хорошая Стул пенистый ? Попу раздражает малышу ? Стул может отсутствовать до 7 дней у деток на ГВ и до 5 дней на ИВ, быть после каждого кормления, любого цвета и консистенции ( кроме тугого и плотного , как у взрослого) ( кроме черного/белого и без прожилок крови ) не должен пенится , полностью впитываться в подгузник , раздражать перианальнуную область, -это признаки транзиторной лактазной недостаточности Диагноз ставим клинически, на анализ кала на углеводы не ориентируемся .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты биопсии
13 ответовЗдравствуйте. Пришли результаты биопсии. Хотелось бы услышать диагноз. Спасибо. В препарате фрагменты слизистой пищевода, пласты многослойного плоского эпителия с участком изьязвления, прикрытым фибринозно-лейкоцитарным экссудатом, выраженной очаговой пролиферации базальных...
Здравствуйте!Высылайте на почту, указанную в аккаунте. Бесплатно.