Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Расшифровка анализа крови
4 ответаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, понять расшифровку анализа. Сдавали по рекомендации ангионевролога, приема лотков пятницу, а знать хочется уже сейчас🥺 Обнаружено гетерозиготное состояние -675 5G 4G в гене PAl-1. Определено гетерозиготное состояние G10976-А фактора VII,...
Ольга, со сторону мутаций гемостаза в данном случае нет причин. Целесообразно сдать кровь на протеин С, протеин S, антитромбин (если в роду также были эпизоды ранних ТИА или ОНМК).
Здравствуйте это нужно лечить
7 ответовКоличество ДНК глобинового гена 9.57*10**5 ГЭ/мл >10**5 ДНК Bacteria 1.93*10**7 ГЭ/мл >10**6 ДНК Lactobacillus spp. 1.93*10**7 ГЭ/мл Не менее концентрации ДНК ДНК Staphylococcus spp. 1.00*10**4 ГЭ/мл < концентрации ДНК Lactobacillus spp. ДНК Streptococcus spp. 8.32*10**4...
Здравствуйте. По представленному анализу ничего критичного нет. Данные микроорганизмы относятся к условно патогенной флоре, если нет жалоб на выделения или зуд то лечение не требуется, в противном случае может быть рекомендовано следующее 1) аппликаторы клиндацин 6 пролонг во влагалище на ночь шесть дней, или нео пенотран форте л 7 дней во влагалище на ночь 2) перорально можно пропить лактобактерии ВАГИЛАК проледи для восстановления микрофлоры влагалища 14 дней, а свечи с лактобактериями во влагалище лучше не ставить, так как они могут провоцировать размножение кандиды. 3) В качестве профилактики дисбиоза постарайтесь употреблять меньше сладкого сдобного глюкоза является благоприятной средой для размножения бактерий, отказаться от синтетического белья одноразовых прокладок, подмываться теплой водой без мыла, можно специальными средствами для интимной гигиены. Стакан кефира на ночь. 4) на время лечения свечками половые контакты только с презервативом 5) после лечения контроль мазка через 14 дней
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте Да, синдром Жильбера подтвержден. Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже. Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Подозрение на нкВДКН или ещё нет?
6 ответовНедавно я обратилась к гинекологу с жалобой на участившиеся задержки цикла (больше жалоб нет), она отправила на сдачу анализов. В целом там всë нормально, кроме двух пунктов: пролактин 1188 мМЕ/л, 17OHпрогестерон 40,5 нмоль/л. Анализы сдавались за неделю до начала следующего...
Добрый день 17 ОН прогестерон сдается на 2-5 день менструального цикла, в другие дни показатель интерпретировать сложно. Рекомендуется пересдать. Также рекомендуется пересдать пролактин с анализом на макропролактин и биоактивный пролактин.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Рак слепой кишки 4 стадия
12 ответовМне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...
Здравствуйте Прикрепите ваши документы к вопросу Что именно Вас интересует?
Здравствуйте. 37 лет, беременность 14 недель. Чувствовала себя отлично, сдала анализы и тут меня отправили в стационар. Из-за какого-то гена... Назначили допегит 3р/день, Кардиомагнил 150мг/ночь, Клексан 0,4 до конца беременности. У меня никогда не было тромбозов. Хочу узнать...
Добрый вечер. Полиморфизмы генов гемостаза (точнее, не гемостаза, а фолатного цикла) у вас есть в генетическом анализе, просто они не значимы клинически.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Принимать ли ластет
5 ответовдобрый день! в декабре 2019г у папы обнаружили метастазы в легких. стали искать причину, подозрение на щитовидку, но неоднократная биопсия не дает уверенности, что причина в ней. каждые полгода КТ. была небольшая динамика. в феврале 2022г. результаты кт- динамика...
Здравствуйте!Прикрепите гистологическое заключение, ИГХ,заключение онколога.