Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Что означает результат
3 ответаЗдравствуйте. Гематолог отправил сдавать данный анализ- Количественное исследование гена тирозинкиназы bcr-abl (p210) в крови методом полимеразной цепной реакции в реальном времени (генетический), результат пришел, на прием еще не скоро. Подскажите, пожалуйста, все ли хорошо?...
Добрый вечер! Анализ не выявил наличия патологического гена BCR-ABL p210, что исключает наличие хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) на данный момент или подтверждает глубокую молекулярную ремиссию, если вы уже проходили лечение. В связи с чем сдавали анализ ? На первое значение не обращайте внимания (172 500,0) - это абсолютное количество контрольного гена ABL в образце крови. Это не патологический показатель, а технический параметр, который нужен для корректности анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
1 ответЗдравствуйте! В 2023 году в крови был незначительно повышен уровень тромбоцитов 440, после родов в мае 2023 года уровень тромбоцитов вырос - 550, сдавала анализ крови ноябрь, декабрь 2024 года уровень 800, гематокрит 44,3., эозинофилы - 8. Гемоглобин 138 Витамин В12 -...
Здравствуйте, для исключения эссенциальной тромбоцитемии стоит посетить не атолога, записаться на трепанобиопсию, выполнить УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки
Забывчивость
3 ответаМужчина, 66 лет. Наблюдаются проблемы с памятью, рассеянность. Может забыть, что кто рассказывал ту или иную историю, о разговоре. В датах и времени не теряется, водит автомобиль. В наследственности мать с деменцией. По анализам крови высоковат холестерин, низкий уровень...
Здравствуйте. Необходимо наладить показатели Вит В12 в крови и снизить холестерин в первую очередь Рекомендую Вит В12 - 1 таб в день после еды 14 дней, затем пересдайте анализ ( чтобы не передозировать). Также капс омега-3 1000 мг по утрам 3 мес ( при необходимости статины) Также рекомендую для памяти и улучшения кровоснабжения головного мозга капс Фезам 2 раза в день 1 мес.
Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте Да, синдром Жильбера подтвержден. Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже. Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия низкого риска
11 ответовЗдравствуйте! Работал на вредной работе. 7 месяцев назад я перенес ишемический инсульт. Выявлена мутация гена F5 (мутация Лейдена) в гетерозиготной форме. Месяц назад: Узи сосудов нижних конечностей - тромбов нет. Гомоцистеин 14,97. Липидный профиль - все в референсных...
По коагулограмме риск тромбозов не определяется, поэтому сдавать её для оценки риска тромбозов не имеет смысла. Тромбоциты входят в общий анализ крови, и его желательно сдавать не реже раза в год, если человек наблюдается по поводу каких-либо заболеваний. Однако мутация Лейдена и уровень тромбоцитов никак напрямую не связаны, её наличие не предполагает возможных изменений уровня тромбоцитов и не диктует необходимости их контроля.
Добрый день, планируем беременность. Супруг также сдал анализ на гомоцистеин, результат 50 мкмоль/л. Очень повышен, мы сходили к гематологу, она назначила ангиовит, и также рекомендовала сдать анализ крови на "Генетический паспорт(фолатный цикл 4 гена).Пришли результаты,...
Здравствуйте, гомоцистеин сдан на фоне полного здоровья? Уровни В12, фолатов оценивались?
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на нкВДКН или ещё нет?
6 ответовНедавно я обратилась к гинекологу с жалобой на участившиеся задержки цикла (больше жалоб нет), она отправила на сдачу анализов. В целом там всë нормально, кроме двух пунктов: пролактин 1188 мМЕ/л, 17OHпрогестерон 40,5 нмоль/л. Анализы сдавались за неделю до начала следующего...
Добрый день 17 ОН прогестерон сдается на 2-5 день менструального цикла, в другие дни показатель интерпретировать сложно. Рекомендуется пересдать. Также рекомендуется пересдать пролактин с анализом на макропролактин и биоактивный пролактин.