Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беспокоит слабость в ногах с мая 2019. Все обследования делал и анализы сдавал все в норме кроме НЭМГ игольчатая. ЭМГ картина СМА Кугельберга-Веландер. Но невролог этот диагноз не подтверждает.
Говорит клинической картины совсем не видит. Ставит диагноз...
Добрый день. А почему Вы говорите, что неврологический статус не соответствует? СМА как раз проявляется слабостью в мышцах вследствие гибели мотонейронов спинного мозга. Самая ранняя форма - это Вердника-Гофмана, когда парезы появляются до 1 года. А Кугельберга -Веландер- более поздняя форма. Дебют в 10-20 лет с постепенным прогрессированием.
И игольчатая энмг здесь как раз самое информативное исследование. Остальные все анализы будут в норме.
Добрый день. Малышу 3 месяца Сегодня были на нсг в заключении написано: незначительное расширение межполушарной щели(ширина межполушарной щели - 5.4), кровоток в ПМА и СМА нормоскоростной, норморезистентный, венозный кровоток высокоскоростной( отток нарушен). Страшно ли это?...
Здравствуйте! Это не опасно и не страшно, , не волнуйтесь. Если ребенок развивается в пределах нормы, то всё хорошо.
По результатам УЗИ мы не лечим, мы смотрим на ребенка.
Здравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы).
У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью.
Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал.
Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У моего мужа в 2018 году была операция, РЭО аневризмы М2 сигмента СМА. Спустя время мы решили провести КТ исследование сосудов головного мозга, без назначения врача, это решение моего мужа. Что бы посмотреть, все ли в норме. Помогите расшифровать. Какие могут быть...
Здравствуйте! По результатам КТ-ангиографии функционирующих аневризм не выявлено. Ранее имеющаяся аневризма выключена из кровотока и не функционирует. В веществе головного мозга описываются умеренные изменения возрастного характера (сосудистые очаги, умеренная атрофия).
В сосудах шеи описаны небольшие атеросклеротические бляшки, не требующие оперативного лечения, но требующие наблюдения в динамике (УЗИ сосудов шеи ежегодно) и контроля липидограммы крови (при отклонении в липидограмме рекомендуется прием статинов под контролем терапевта/кардиолога).
Объясните пожалуйста кратко. Инсульт повторный , ровно через 5 лет после 1-го. Возраст 71 год.
Сейчас при левостороннем инстульте в бассейне сма, какие последствия, и что больше будет страдать ? Какие симптомы будут наблюдаться после ? Прогноз ? Возможно ли возвращение в...
На свежей кт головного мозга - нового очага инсульта нет. Но это не означает, что инсульта не случилось. Это означает, что он небольшой по размеру, либо находится в глубинных структурах, которые лучше видны на МРТ. Но это не принципиально, лечение от этого не меняется
Вопрос дочери:
Добрый день! У меня сма 2 типа, мне 30 лет, вес 42, рост 146 .Я уже год получаю Лечение от Сма. Перед назначение лечения мне делали Миографию ( иголки втыкали в бедро и предплечье и потом после уже- цепляли электрод к пальцу руки).
Прикрепляю миографию...
Здравствуйте. Вам делали ЭМГ-она всегда игольчатая, а ЭНМГ всегда стимуляционная.
Для оценки динамики конечно же нужно делать игольчатуб ЭМГ, в идеале в том же месте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, делали эко с донорской яйцеклеткой моей племянницы.
Мою нельзя, Т. к у меня ранее были прерывания беременности с грубыми пороками( голопрозэнцефалия).
Срок беременности сейчас 27 неделя, скрининги в норме 1, 2, есть только риск по биохимии 1 скрининга...
Здравствуйте. ПГТ-А не определяет СМА напрямую, но при его помощи выбирается здоровый эмбрион в цикле ЭКО, что повышает шансы на рождение здорового малыша , а отдельное генетическое тестирование ПГТ-М выявляет носительство мутаций СМА и позволяет исключить такие эмбрионы. Но доноры в большинстве случаев проходят комплексное медицинское обследование, включающее генетическое тестирование, в том числе и на носительство СМА.
Добрый день. Недавно появилась пульсация в левом виске, как-будто что-то движется. Длится несколько секунд. Раза 5-6 в день. Что это может быть? Чуть больше года назад делала МРТ головы и узи сосудов. В заключении написано : эхографические спазмы сма слева. Стоит ли снова...
Здравствуйте. Мне назначили невролог узи сосудов шеи и головы, в заключении по узи было написано: эхо признаки характерные для вазоспазма магистральных сосудов головного мозга. За исключением СМА с обеих сторон и сосудов вертебробазилярного отдела. Затруднение венозного...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 15 января произошел геморрагический правосторонний инсульт, результаты кт есть. Полностью сохранена двигательная система и умственная деятельность. 24.05.24 сделки МРТ головного мозга. Заключение рентгенолога: состояние после перенесенного онмк по...
Здравствуйте. По данным МРТ описаны последствия перенесенного геморрагического инсульта. У вас на данный момент ухудшилось состояние? Или почему решили пройти МРТ?
Когда стало хуже и в чем проявляется?