Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Факторы коагуляции F2 и F5
2 ответаДобрый вечер! Готовлюсь к протоколу ЭКО. В крови повышены тромбоциты. Сдала след. анализы. Результаты ниже: Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A - мутация не обнаружена Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная зигота Фактор...
Здравствуйте, данная мутация не является генетической тромбофилией и не может влиять на тактику ведения беременности. Осложнениями беременности также не грозит. Значение имеет только FII (G20210A). Ген в нормозиготе у вас.
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Консультация по итогам обследования
15 ответовДобрый день! Мне 35 лет. Рост 160, вес 70-75.. В последние полтора года появились странные боли в грудной клетке, как будто что-то давит, распирает, тяжесть в грудной клетке. Отдает в низ горла, левый бок шеи, нижнюю челюсть, руку. лопатку. Приступ наступает спонтанно, не...
Добрый день! По эхокг изменений нет, Вы делали узи брюшной полости? Ваши жалобы характерны для застоя желчи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен общий билирубин
5 ответовНа протяжении долгово времени повышен билирубин общий, при этом прямой билирубин в норме. В 2014 году общий - 33,2, непрямой - 27,2, прямой-6,01. В 2020 общий - 31,52, прямой - 5,04. В 04.2023 общий - 36,05, прямой - 6,53. В 10.2023 общий - 39,97, прямой - 4,09. Показатели...
Здравствуйте! У вас есть Синдром Жильбера. В гетерозиготной форме означает более легкую форму. Активность фермента УДФ-ГТ1 снижена не так значительно, как, если бы было при гомозиготной форме. Гетерозиготная форма может протекать без каких либо проявлений СЖ, либо иметь минимальные проявления ( в вашем случае имеется повышение общего билирубина за счет непрямой фракции, как характерный признак СЖ).
Беременность 10,5 недель, в анамнезе 2 з/б. К беременности специально не готовилась. 1,5 недели назад обнаружили отслойку небольшую, назначили магнещию вв, клексан 1 р.д, ношпа, дюфастон 2 мг 3рд, витамин Е, папаверин, фолиевая, дополнительно принимаю фемибион 1, витамин д,...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если увас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Уважаемые врачи ,что можете сказать по заключению моего папы ?ему 57 лет , из Ульяновска направили у Москву в гематологический центр с повышенными эозинофилами в крови и костном мозге ,ЭКБ очень повышен ! Насколько это серьезно? Есть ли лечение? До приема в Москве ещё очень...
Здравствуйте, Марк, в настоящее время диагноз системного мастоцитоза сомнителен, так как не выявлена специфическая мутация, характерная для этого заболевания (KIT), нет данных за наличие хронического миелопролиферативного заболевания, нет других проявлений системного мастоцитоза (изменения в анализах крови, боли в костях скелета, увеличение размеров печени и селезенки - по осмотру) Дополнительно надо сделать узи брюшной полости, сдать уровень триптазы в крови В настоящее время остается дифференциальный диагноз между доброкачественным течением системного мастоцитоза и идиопатическим гиперэозинофильным синдромом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня выявлен вариант C/A полиморфизма rs 171800790 в гене фибриногена ( FCB). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенному уровню фибриногена в крови. Умеренно повышен риск тромбообразования при наличии предрасполагающих факторов ( атеросклероз, повышенное...
Здравствуйте! Сделайте мрт под наркозом.
Тромбофилия
1 ответПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...
Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.