Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,сдала анализ на полиморфизмы генов, по результатам не могу ничего понять.Была беременность биохимическая,на раннем сроке все вышло.врач сказала сдать данный анализ. Результат меня пугает, очень хочется детей,31 год,ранее беременностей не было и абортов и выкидышей...
Наталья, добрый день! У Вас есть генетическая тромбофилия и нарушение фолатного цикла
Тромбофилия?
5 ответовПервый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Приём кок при
3 ответаЗдравствуйте можно ли мне принимать кок , Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7. Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII. Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте. Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трижды негативный рак мж
12 ответовЗдравствуйте,женщине 59 лет диагноз Инвазивная карцинома неспецифического типа молочной железы Gr 3, T1N3M0 er-, pr-, her2/neu-, ki 67- 63-66%. Есть мутация brca 1. При такой картине могут быть шансы на ремиссию?
Здравствуйте Да! При полноценном неаодьюванте (химиотерапия), операции и постнеоадьюванте Олапарибом есть очень достойные шансы!! Все зависит от чувствительности опухоли и грамотности лечения
Нужен ли клексан?
20 ответовЗдравствуйте, у меня такой вопрос, беременность 13 недель, до этого первая замершая, вторая родила, третья тоже замершая беременность. Гомоцистеин 4,8мкМоль, PAI-1 9,0, Д-Димер 360. Нужен ли при таких показателях клексан или хватит курантила? Если нужен, то в какой дозе 0,2...
По анализам пока нет показаний для приёма клексана. Принимайте курантил 25 мг*3 раза под контролем анализов.
АФС планирование беременности
5 ответовЗдравствуйте. Была неразвивающася беременность, случился выкидыш на сроке6-7 недель летом. Была заподозрена тромбофиллия. по генетическому паспорту6 опасные мутации, существенно повышающие ристк тромбообразования F2,F5 не обнаружены. Выявлены неблагоприятные варианты генов...
Здравствуйте! Тромбофилиями являются только мутации F2 и F5, остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов на АФС.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
3 ответа12 недель беременности. Наследственная тромбофилия, мультигенная форма, обусловленная полиморфизмом, болезнь Лейдена, PAI-1, ITGA2, было рекомендовано Клексан 0,4 раз в сутки. Сейчас показатели д димер -290, плазминоген 135, Антиха активность 0,82 через 3.45 после клексана...
Здравствуйте, Наталья, нет, дозу клексана увеличивать не надо, анализы у вас хорошие