Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Обнаружены мутации MTHFR 1298 A>C FGB 455 G>A PAI-1 5G>4G MTR 2756 A>G MTRR 66 A>G Гомоцистеин 8,04 фолиевая 11,41 Б12 447,5 Гематологом назначена фолиевая кислота 1мг по 5 табл 3 р в день длительно.За месяц до планирования беременности начать прием курантил 25...
Добрый день, не понятно гетерозиготные мутации или гомозиготные, лучше бы прикрепить фото. Достоверность активных форм фолиевой кислоты под сомнением.
Добрый день, уважаемые врачи. Прошу совета или комментариев по сложившейся ситуации. После планового узи недели назад поступила в стационар с маловодием, иаж 72. Неделю тут пролежала, ждали , что самостоятельно запуститься роковая деятельность. Не запустилась, шейка...
Елена, здравствуйте. Причиной многоводия может быть ВПР плода (стеноз уретры, двусторонняя обструкция мочеточников, дисплазия почек), со внутриутробным инфекциями, в том числе и стрептококк. Может быть связано с заболеваниями матери сердечно-сосудистой системы, почек Могут быть связаны причины с дефектом плаценты, 60% причина маловодия так и не удается выявить. Совсем не обязательно что это будет какой-то порок или инфекция. Зачастую ребёнок рождается совершенно здоровым. На мой взгляд, если ребёнок сейчас чувствует себя нормально по ЧСС и узи, то есть смысл готовить шейку путём ведения ламинариев или введением катетера. Показания к кесареву сечению на данный момент у вас показания нет. Антибиотика профилактика в родах проведется
Отклонения в ОАК. Помогите расшифровать
14 ответовБыли роды 2.5 мес назад (17.09). Сделала узи - все в норме , без отклонения, по гинекологическому осмотру тоже все в норме. Сдала кровь. Выявлены отклонения. В чем может быть причина ? Также сдавала : -Глюкоза на тощак 4,1; - АТ к ТПО 10.9; - св Т4 0,84; -ТТГ 0,72;...
Здравствуйте! Повышение в МСН (у Вас незначительное) может быть косвенным признаком дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты, рекомендуется сдать кровь на данные показатели. Тромбоциты в норме, нормальный диапазон тромбоцитов от 150 до 450 тысяч, не зависимо от лаборатории и референса. Отмечается повышение эозинофилов - фактор аллергии или глистной инвазии. Склонности к аллергии нет? Не болели недавно? При повышенных эозинофилах рекомендуется сдать кровь на общий иммуноглобулин Е. Кал на яйца глист методом парасеп трехкратно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сальмонелла в анализах
3 ответаВ середине августа ребенок переболел сальмонеллезом (лежали в инфекционной больнице) кололи антибиотик цефтриаксон 5 дней, выписали с улучшением, потом дома пили бактериофаг неделю, сдавали анализ -показало носительство. Педиатр назначила опять антибиотик Амоксиклав...
Екатерина, здравствуйте! К сожалению, никаких специальных методов лечения при носительстве не существует, антибиотики будут только способствовать более длительному носительству. Нужно просто время. носительство не опасно и пройдёт самостоятельно.
Здравствуйте. Планирую беременность. Есть двое детей, родились нормально, естественно, в срок. Третья беременность закончилась преждевременными родами в 6 месяцев ровно (причина неизвестна), четвертая замершая на сроке 17-18 недель (была киста в брюшной полости). По УЗИ во...
Здравствуйте Актовегин надо будет заменить на Клексан 0.4 или 0.6 с 1 дня задержки или с этапа планирования (Решить с грамотным гемостазиологом) Конечно есть шансы и абсолютно все
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили после 2 родов носительство тромбогенных днк полиморфизмов F5 ITG A2, гетерозиготных вариант. В анамнезе 5 беременностей- 1 - неразвивающаяся 5-6 Нед, 2- роды в срок, беременность без особенностей. 3- неразвивающаяся 6-7 Нед, 4- роды в срок, из...
Здравствуйте, Инна Мутация F5 G/A (гетерозиготный вариант) относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос о применении препаратов
5 ответовЗдравствуйте. У меня уже месяц болит голова. Ранее по таким же причинам в 2017 г у меня выявили Носительство полиморфизмов генов тромбофилии (гетерозигот GA FGB, TC ITGB3, гомозиготы 4G/4G PAI-1) Тогда я проколола клексан и проблем никаких не было. В июле 2024 года у меня...
Изменения в сторону снижения работы системы свертывания. Риска тромбозов и кровотечений по этим показателям не определить. Планово проверьте работу системы печени( билирубин, трансаминазы, ГГТП, щелочная фосфатаза). Противопоказаний к Флебодиа нет.