Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместр
4 ответаДобрый день. Отдали скрининг на руки. Сказали, что все нормально, но якобы смущают некие цифры и второй скрининг будет проходить более детально (углубленно). Меня не много напугали. Скажите пожалуйста по цифрам скрининг нормальный или нет, потому что толком ничего не...
А где щаключение само ?рассчет рисков для вас ?
Первый скрининг
24 ответаДобрый день! Мне 27 лет. По УЗИ беременность 13 недель и 2 дня. Акушерский срок - 12 недель и 4 дня. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,682 мом и рарр-р - 0,433 мом. По узи данных за хромосомные аномалии у плода нет: ТВП 1,70. Генетик посоветовала сделать НИПТ...
Здравствуйте По тем данным, что Вы представили, риски по хромосомным аномалиям низкие. Биохимические показатели никогда отдельно не оцениваются, а только в совокупности. Программа рассчитала риски, и они низкие. Высокий риск это когда риск 1:100 и менее, допустим 1:32. Тогда действительно имеет смысл проводить НИПТ либо инвазивные методы исследования. В этих анализах риски низкие, так что все хорошо, не переживайте!
Скрининг первого триместра
14 ответовДобрый день. По результатам первого скрининга повышенный хгч- 5.359 МОМ. РАРр-А - 0.346 МОМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 из 71. По узи все в норме. Сейчас 12.4 недели . Лучше идти на инвазивную диагностику или можно пока сделать НИПТ и дождаться результатов ?
И анамнез учитывается в том числе. В расчете акушерской патологии это даже более важный фактор даже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
1 скрининг 13недель двойня
12 ответовПомогите расшифровать скрининг многоплодная беременность двойня методом эко ,хддврйня 31 год возраст Своб bхгч-31,5 ме/о-0,346 мом Papp-2,750ме/л-1,082мом Матов артери 1,105-0721мом Трисомия 21 баз 1:606/плод1 и 2 по 1:12116 каждый Тримомия 18 баз 1:1536 оба плода <1:20000...
Да верно, не переживайте успокойтесь, скрининг пройден успешно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Добры день! На данный момент 16 неделя беременности в 13 недель делала НИПТ потому что в платной клинике скрининг в 11,5 недель также показал высокий риск СЕЙЧАС ПОЛУЧИЛА РЕЗУЛЬТАТ ГДЕ РИСК синдрома дауна 95% скрининг и узи в районной поликлинике показали низкие риски....
Здравствуйте, для подтверждения диагноза и направление на прерывание требуется проведение инвазивной диагностики. По результатам НИПТ вам не могут направить на прерывание. Прерывание проводится до 22 недель, поэтому это нужно провести в ближайшее время.
Резкий скачек хгч в 4 раза и более
23 ответаДобрый день!первый день последнего цикла 16.10, сдача хгч 18.11-1596, хгч 21.11-4378, хгч24.11-19484. Если показания делать НИПТ? Заранее благодарю.
Смотрите, по УЗИ мы видим, что все хорошо, беременность прогрессирует. Когда по УЗИ подтверждена маточная прогрессирующая беременность, ХГЧ уже далее сдается на 1м скрининге в сроке с 11 по 14неделю. Поэтому сейчас относительно каких то хромосомных аномалий не имеет смысла говорить. Вы сдадите 1скрининг и там уже программа согласно нескольким показателям рассчитает риски. И тогда будет понятно, нужно ли НИПТ сдавать или нет. Пока рано, не торопитесь:)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.