Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине). Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Эти мутации не имеют клинического значения и никак себя не проявляют Заключения написано генетиком, а не гематологом
Подбор таргентной терапии
53 ответаЗдравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Здравствуйте! Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого. Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России. EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация F2
3 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5. Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутация Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация...
Всех благ ?
Рост фибриногена в первый триместр
10 ответовДобрый день. Ситуация следующая. Был крио перенос эмбриона на згт. Дозы гормонов большие, мониторили фибриноген, он был 3,6. Беременность наступила, хгч растет, сегодня 23 день после подсадки, сдала фебриноген вырос до 4,6. Так же принимаю кардиомагнил 75 мг 2 раза в день и...
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям). Выявленные у вас полиморфизмы не имеют клинического значения. Поводов для беспокойства нет. Свертывающая система работает физиологично.
Сильно низкий протеин S
4 ответаДобрый день! Беременность, 6,5 недель. Гинеколог направил на анализ "Риск осложнения беременности и патологии плода" (генетические мутации), где были выявлены мутации, связанные с риском образования тромбозов, инфарктов, инсультов, гипертонии а также риски невынашивания...
Здравствуйте Вам необходима консультация гематолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень низкий протеин S
9 ответовДобрый день! Беременность, 6,5 недель. Гинеколог направил на анализ "Риск осложнения беременности и патологии плода" (генетические мутации), где были выявлены мутации, связанные с риском образования тромбозов, инфарктов, инсультов, гипертонии а также риски невынашивания...
Эти анализы точно не требуют никакого лечения.
Добрый день! Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель). Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследования F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с...
Русалина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Метаболизм фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Сдала анализ на Генетические Дефекты Ферментов Фолатного Цикла. Судя по результатам у меня есть две мутации. 1) То есть у меня нарушен процесс метилирования? 2) Как понять какие именно витамины группы "Б" у меня не усваиваются? исходя из этих анализов..... 3) О...
Светлана, доброе утро! Насчет постоянности приема метилфолата не могу сказать, поскольку это решает, ведущий вас, гинеколог. Обычно, если планируется беременность, то прием метилфолата начинается заблаговременно до начала наступления беременности, продолжается во время всей беременности, и также продолжается до того момента, пока мама не бросает кормить ребенка грудью. По сути да, фолиевая кислота в обычной форме плохо усваивается, так как из-за мутаций в генах фолатного цикла плохо работают ферменты, которые превращают ее в метилированную форму (активную форму). Все витамины можно принимать в таблетированной форме. Главное то, чтобы фолиевая кислота была в метилированной форме. Контроль коагулограммы необходим во время беременности, если планируете (это имеется ввиду). Коагулограмма - это дешёвый, быстрый и достаточно информативный метод контроля состояния свертывающей системы крови. Она назначается при беременности всем, не зависимо от того, есть мутации в генах фолатного цикла, или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании