Метаболизм фолатного цикла — вопрос №1769508

Question

Метаболизм фолатного цикла — вопрос №1769508

Светлана, Симферополь

64 просмотра

21 декабря 2023

Здравствуйте.
Сдала анализ на Генетические Дефекты Ферментов Фолатного Цикла.
Судя по результатам у меня есть две мутации.
1) То есть у меня нарушен процесс метилирования?
2) Как понять какие именно витамины группы "Б" у меня не усваиваются? исходя из этих анализов.....
3) О чем именно говорят эти две мутации, в моем случае?
4) Стоит ли мне постоянно принимать Метилфолат?

Мой Гомоцистеин на протяжении нескольких лет колеблется в референсных значениях от 7.5 до 8.3
Знаю что в идеале он должен быть в пределах 4-6!
Если показатель выше, это уже говорит о нарушении процессов метилирования и о недостатке витаминов группы "Б"
О недостатке именно в клетке! В крови он может показывать норму но до самой клетки он не добирается и соответственно организм находится в дефецитах, что крайне плохо сказывается на нервной системе и других обменных процесах в организме.

Возраст: 35

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

витаимны группы б

мутация витаминов группы б

нарушение процесса метилирования

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

+ 1

Пожаловаться

Буравлев Евгений Сергеевич, 21 декабря 2023

Врач КДЛ

Светлана, здравствуйте! По анализу:
- у вас действительно обнаружено две мутации в генах фолатного цикла. Эти мутации гетерозиготные. Что эти мутации дают: в результате данных мутаций организм должным образом не может синтезировать активную форму фолиевой кислоты (метилфолат). В итоге, фолиевая кислота плохо усваивается, не может выполнять свою работу на 100% в системе гемостаза. Это повышает риск того, что может со временем повышаться гомоцистеин. Ну а повышение гомоцистеина (вы уже знаете наверняка), в свою очередь, повышает риск тромбоза;
Если планируете беременность или беременны, то знайте, что это повышает риск невынашивания беременности; а у плода может повышаться риск нарушения формирования нервной трубки.
Касательно приема метилфолата - вам нужно поговорить с гинекологом. Доктор индивидуально подбирает дозировку и длительность лечения.
Витамин В9 хорошо работает в присутствии витаминов В12 и В6. Однако прием метилфолата все равно необходим.

Также вам нужно контролировать коагулограмму.

Пожаловаться

Светлана, 23 декабря 2023

Клиент

Евгений Сергеевич, то есть по сути у меня усваиваются все витамины группы Б, кроме как Б9?
И мне необходим его постоянный прием в активной форме, метилфолат как вариант?
И раз в пол года прокалывать мильгамму, 5-10 уколов?
Или лучше в таблетированной форме совмещать Б9, Б6 и Б12?
А для чего необходимо делать коагулограмму?

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА

3 ответа

8 часов назад

800.00 р.

Руслан

Расшифровка ОАК

5 ответов

9 часов назад

700.00 р.

Дмитрий

Липидограмма

1 ответ

сегодня, 04:47

bibliotekarsha35@gmail.com, Санкт-Петербург

Занижены лейкоциты

1 ответ

сегодня, 04:14

Мария

СОЭ 88, температура была неделю.

2 ответа

вчера, 18:22

800.00 р.

Юлия, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

5 ответов

вчера, 17:51

800.00 р.

Галина, Москва

Вопрос закрыт

Расшифровать общий анализ крови

4 ответа

вчера, 15:40

699.00 р.

Маргарита

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Буравлев Евгений Сергеевич, 23 декабря 2023 · Accepted Answer · 2023-12-23T10:48:32+03:00

Светлана, доброе утро! Насчет постоянности приема метилфолата не могу сказать, поскольку это решает, ведущий вас, гинеколог. Обычно, если планируется беременность, то прием метилфолата начинается заблаговременно до начала наступления беременности, продолжается во время всей беременности, и также продолжается до того момента, пока мама не бросает кормить ребенка грудью.
По сути да, фолиевая кислота в обычной форме плохо усваивается, так как из-за мутаций в генах фолатного цикла плохо работают ферменты, которые превращают ее в метилированную форму (активную форму).
Все витамины можно принимать в таблетированной форме. Главное то, чтобы фолиевая кислота была в метилированной форме.
Контроль коагулограммы необходим во время беременности, если планируете (это имеется ввиду). Коагулограмма - это дешёвый, быстрый и достаточно информативный метод контроля состояния свертывающей системы крови. Она назначается при беременности всем, не зависимо от того, есть мутации в генах фолатного цикла, или нет.