СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Метаболизм фолатного цикла

Здравствуйте. Сдала анализ на Генетические Дефекты Ферментов Фолатного Цикла. Судя по результатам у меня есть две мутации. 1) То есть у меня нарушен процесс метилирования? 2) Как понять какие именно витамины группы "Б" у меня не усваиваются? исходя из этих анализов..... 3) О чем именно говорят эти две мутации, в моем случае? 4) Стоит ли мне постоянно принимать Метилфолат? Мой Гомоцистеин на протяжении нескольких лет колеблется в референсных значениях от 7.5 до 8.3 Знаю что в идеале он должен быть в пределах 4-6! Если показатель выше, это уже говорит о нарушении процессов метилирования и о недостатке витаминов группы "Б" О недостатке именно в клетке! В крови он может показывать норму но до самой клетки он не добирается и соответственно организм находится в дефецитах, что крайне плохо сказывается на нервной системе и других обменных процесах в организме.

Нет
35 лет
21 Декабря 2023·Просмотров: 136·Светлана, Симферополь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Светлана, здравствуйте! По анализу:
- у вас действительно обнаружено две мутации в генах фолатного цикла. Эти мутации гетерозиготные. Что эти мутации дают: в результате данных мутаций организм должным образом не может синтезировать активную форму фолиевой кислоты (метилфолат). В итоге, фолиевая кислота плохо усваивается, не может выполнять свою работу на 100% в системе гемостаза. Это повышает риск того, что может со временем повышаться гомоцистеин. Ну а повышение гомоцистеина (вы уже знаете наверняка), в свою очередь, повышает риск тромбоза;
Если планируете беременность или беременны, то знайте, что это повышает риск невынашивания беременности; а у плода может повышаться риск нарушения формирования нервной трубки.
Касательно приема метилфолата - вам нужно поговорить с гинекологом. Доктор индивидуально подбирает дозировку и длительность лечения.
Витамин В9 хорошо работает в присутствии витаминов В12 и В6. Однако прием метилфолата все равно необходим.

Также вам нужно контролировать коагулограмму.

 - отвечает  СпросиВрача –
Светлана
Клиент

Евгений Сергеевич, то есть по сути у меня усваиваются все витамины группы Б, кроме как Б9?
И мне необходим его постоянный прием в активной форме, метилфолат как вариант?
И раз в пол года прокалывать мильгамму, 5-10 уколов?
Или лучше в таблетированной форме совмещать Б9, Б6 и Б12?
А для чего необходимо делать коагулограмму?

Принятый ответ

Светлана, доброе утро! Насчет постоянности приема метилфолата не могу сказать, поскольку это решает, ведущий вас, гинеколог. Обычно, если планируется беременность, то прием метилфолата начинается заблаговременно до начала наступления беременности, продолжается во время всей беременности, и также продолжается до того момента, пока мама не бросает кормить ребенка грудью.
По сути да, фолиевая кислота в обычной форме плохо усваивается, так как из-за мутаций в генах фолатного цикла плохо работают ферменты, которые превращают ее в метилированную форму (активную форму).
Все витамины можно принимать в таблетированной форме. Главное то, чтобы фолиевая кислота была в метилированной форме.
Контроль коагулограммы необходим во время беременности, если планируете (это имеется ввиду). Коагулограмма - это дешёвый, быстрый и достаточно информативный метод контроля состояния свертывающей системы крови. Она назначается при беременности всем, не зависимо от того, есть мутации в генах фолатного цикла, или нет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.