Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 14 недель. Первая, все в норме. Мне 28. Сделали комбинированный скрининг, все хорошо, риски низкие. Но моя неспокойная душа знает, что есть еще НИПТ. Есть ли смысл его делать, если я не вхожу ни в одну группу риска и первый скрининг нормальный?
добрый день! риски действительно все низкие. НИПТ не показан.
однако, если вам будет спокойнее и есть возможность , можете сдать. это в первую очередь ваше спокойствие , чтобы не думать о плохом во время беременности, не стрессовать лишний раз.
Здравствуйте. Жена сдавала НИПС полный расширенный на 11ой неделе.
Все нормально там, но обранружилось это.
Нужно помочь описать, что это такое и что с этим делать. Помогите.
Мукополисахаридоз, тип I
chr4: 987858C>T (rs121965020)
IDUA
обнаружено носительство
Здравствуйте
По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии.
Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.
Желательно обследование супруга на носительство данного гена.
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты скринингов. На первом не увидели носовую кость. После сделали НИПС результаты низкие. Сходили к гинетикам решили не делать инвазивную диагностику и дождаться второго скрининга. Сделали второй скрининг носовая кость меньше нормы...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте,учитывая результат НИПТ ,вероятнее всего у малыша просто маленький носик ,как анатомическая особенность.
На вашем сроке при наличии синдрома уже бы выявили пороки и нарушения в работе других органов и систем которые сопровождают синдром.
Достоверность НИПТ достигает 90-95%.
Какая форма носа у вас и и вашего супруга?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Получила результаты 1 скрининга с женской консультации, во время приема, мне посоветовали обратиться к врачу генетику, но не обратили мое внимание, что в графе Трисомия 21 стоит 1:261, а к генетику необходимо идти, чтобы вопросы с кровотоком обсудить. Я по итогам...
Добрый день. Мне 37 лет, вторая самостоятельная беременность, хронические заболевания: артериальная гипертензия
Первая беременность: роды, в срок, здоровый ребенок.
Делаю 1-ый скрининг (в один день и узи и кровь) по которому высокие акушерские риски по преэмплаксии
ТВП 1,4...
Здравствуйте.Мне 36 лет, первая беременность методом ЭКО с использованием спермы анонимного
донора. Донор с нормальным мужским кариотипом. Был свежий перенос эмбрионаотличного качества – 4 АА, без ПГД.
На 1
скрининге по УЗИ всё хорошо (ТВП 1,5 мм., носовая кость – 2 мм, КТР –...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Прошла 1 скрининг, по УЗИ вроде бы всё нормально (надеюсь), а вот тест на PAPP-A, b-субъединица ХГЧ не могу понять. Помогите, пожалуйста. Ну и стоит ли делать НИПТ или я излишне паникую и всё в норме? к генетику с результами только через неделю ((
Добрый день. Мне 36 лет. 3 беременность. до этого было 2 родов, дети здоровые все.
Вчера Прошла 1 скрининг, по узи все хорошо.
По крови показал высокий риск 1:49 по хромосоме 18.
ПО 21 хромосоме низкий 1:3853
По 13хр тоже низкий 1:2370.
Сразу же поехала сдала кровь НИПТ....
Здравствуйте, ожидайте результатов НИПТ, его точность 98-99%, да такие ситуации бывают, НИПТ точнее обычного скрининга. По узи маркеров хромосомной патологии нет. Нужно надеятся только на лучшее. Это только расчет риска.
Всем добрый день, ранее спрашивала здесь про брадикардию на 1 скрининге. Прошла контрольное узи в 16 нед в своем пц, брадикардия осталась, больше ничего плохого не нашли, направили к генетику. Я решила сделать узи в другом платном месте, там сказали есть подозрение ВПС у...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направляют на такой анализ только если по результатам первого биохимического скрининга есть отклонения. У Вас их нет. Результат хороший и Вам не нужно сдавать НИПТ