Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Диагноз СРК, желчный с перегибом, холецистит, под вопросом гастродуоденит Мучают вздутия живота, дискомфорт, врач назначил сдать анализ на непереносимость лактозы. Молоко употребляю ежедневно и незамечаю прямую реакцию на него. Нужно ли полностью исключать молочные...
На здоровье , если что пишите !
Перенесла инсульт в 22 года
1 ответПри сдаче анализов в гене MTHFR обнаружен полиморфизм с.677С>Т (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Поликлиничные врачи не говорят ничего путного,никто не знает почему со мной случили такой страшный диагноз.Не пью,не курю,ничего не употребляю Хотела бы разобраться в этой...
Здравствуйте,данный полиморфизм встречается у большого количества здоровых людей. Если был инсульт, то стоит проверить гомоцистеин,сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
на эхинококк +. Что ещё нужно пройти? Лимфоциты и эозиноф выше нормы. Д25(OH) 11,7, Паратгормон выше N. Выявлен полиморфизм в гене VDR: rs1544410 в гетерозиготной форме. G>A (BsmI) Выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной (rs1544410) G\A Фактор...
Здравствуйте, при постановке диагноза «Эхинококкоз» анализ крови является второстепенным методом диагностики,часто бывают ложноположительные результаты.Если найдены какие-либо кисты и при этом кровь положительная,тогда мы можем думать об эхинококке.Если кист нет,то и эхинококкока нет.Чаще всего кисты бывают в печени,редк в легких и еще реже в головном мозге.Для уточнения рекомендовано делать узи органов брюшной полости,рентген легких и в крайнем случае можно и головного мозга,если есть серьезное подозрения.
Расшифровка анализа bcr/abl
4 ответаУ моего папы повышенные тромбоциты (1500). Врач назначил анализ крови bcr/abl. По результатам число копий abl 20016. Число копий bcr/abl - 0. Относительная экспрессия гена bcr/abl - 0,01%. Ко врачу только через неделю. Помогите пожалуйста расшифровать результат
Светлана, добрый день. По приложенным результатам у папы не обнаружены мутация JAK2 в 14 экзоне и BCR-ABL. Дополнительно для уточнения причин тромбоцитоза нужно сдать кровь на мутации JAK2 экзон 12, MPL, CALR, выполнить УЗИ органов брюшной полости и почек, сдать кровь на биохимию (общий белок, общий билирубин, АлАТ, АсАТ, мочевина, креатинин, калий, натрий, хлор, ЛДГ, мочевая кислота, С-реактивный белок). И с результатами обратиться к гематологу очно.
Консультация по гистологии
16 ответовКакой план онкологического лечения будет при диффузной астроцитоме после оперативного тотального удаления? При мутации гена IDH1/2. Ядерная экспрессия р 53 в 30% клеток.ИМ Ki до 8 %. Какой прогноз что получится добить остатки клеток до конца в организме?
Здравствуйте. Прикрепите выписку после операции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Анализ флороценоз
5 ответовКоличество ДНК глобинового гена 1,38*10**6 ДНК Bacteria 6,76*10**7 ДНК Lactobacillus spp. 6.76*10**7 Gardnerella vaginalis 1.00*10**4 Ureaplasma parvum 8.83*10**4 Ureaplasma urealyticum 1.00*10**4 По остальным показателям - не обнаружено.
Здравствуйте. Титры в пределах нормы. Какие у Вас жалобы? Ещё что-то сдавали?
Добрый день. В анамнезе 3 беременности, первая замершая , 2 выкидыши на ранних сроках. Сдала анализы на полиморфизы. F2_20210_G>A результат GG; F5_1691_G>A результат GG; F7_10976_G>A результат GG; F13_G>T результат GG; FGB_-455_G>A результат GA; ITGA2_807_C>T результат...
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, здравствуйте! Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.