Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Родила 2 здоровых деток, 10 и 3 года. Следующие 2 беременности замершие (19 недель и 10 недель). Сейчас беременность 7-8 недель. На узи еще не была. Сдала анализ на ген тромбофилии. Терапевтические исследования F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с...
Русалина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Метаболизм фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Сдала анализ на Генетические Дефекты Ферментов Фолатного Цикла. Судя по результатам у меня есть две мутации. 1) То есть у меня нарушен процесс метилирования? 2) Как понять какие именно витамины группы "Б" у меня не усваиваются? исходя из этих анализов..... 3) О...
Светлана, доброе утро! Насчет постоянности приема метилфолата не могу сказать, поскольку это решает, ведущий вас, гинеколог. Обычно, если планируется беременность, то прием метилфолата начинается заблаговременно до начала наступления беременности, продолжается во время всей беременности, и также продолжается до того момента, пока мама не бросает кормить ребенка грудью. По сути да, фолиевая кислота в обычной форме плохо усваивается, так как из-за мутаций в генах фолатного цикла плохо работают ферменты, которые превращают ее в метилированную форму (активную форму). Все витамины можно принимать в таблетированной форме. Главное то, чтобы фолиевая кислота была в метилированной форме. Контроль коагулограммы необходим во время беременности, если планируете (это имеется ввиду). Коагулограмма - это дешёвый, быстрый и достаточно информативный метод контроля состояния свертывающей системы крови. Она назначается при беременности всем, не зависимо от того, есть мутации в генах фолатного цикла, или нет.
Анализы крови
1 ответСдавала анализы крови и пришли вот такие показатели ! Лейкоциты в крови методом автоматизированного подсчета 6.74 10"9/л Моноциты относительное количество в крови методом ручного подсчета 8Процентов Моноциты абсолютное количество в крови методом автоматизированного подсчета...
Здравствуйте, анализ крови в пределах нормы, без отклонений. Рекомендую обратиться к врачу для оценки результатов в контексте клинической картины и текущих жалоб,если они есть
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови
2 ответаЗдравствуйте! Ребенку год, Лимфоциты, относительное количество в крови методом автоматизированного подсчёта повышены; Нейтрофилы сегментоядерные, относительное количество в крови методом ручного подсчёта понижены; Гематокрит крови методом автоматизированного подсчёта понижен;...
Здравствуйте, Анна! Необходимо видеть результат анализа полностью и с числовыми значениями. В ОАК ориентируемся только на абсолютные показатели, а не на относительные.
Карцинома молочной железы
10 ответовУплотнение в молочной железе ,твердым стало буквально за один месяц .Можно ли на данном этапе понимать хоть какой-то прогноз ? анализ на генные мутации отриц .
Здравствуйте! На текущем этапе обследований можно сказать, что у вас выявлена низкодифференцированная опухоль, т.е. по скорости деления раковых клеток она немного агрессивнее. Прогноз будет определяться по результатам ИГХ. Обследовались ли вы на предмет отдалённых метастазов?
Анализ при беременности
4 ответаСначала беременности показатель рфмк 24,все остальные показатели в норме.Сейчас 20 недель,сказали сдать анализ на тромбофилию.Сдала,обнаружены мутации,что делать?очень ли это опасно?
Здравствуйте Данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем
Тромбофилия
9 ответовБеременность 30 недель и 6 дней. Сдала анализ на тромбофилию. По анализам три мутации обнаружены. Подскажите опасно ли это для ребенка? И какая терапия нужна.
Здравствуйте. Обнаруженные мутации считаются клинически незначимыми, проще говоря, в норме они обнаруживаются у многих людей в разных комбинациях. Было изучено и доказано, что такие мутации относятся к категории низкого риска и не увеличивают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относятся: - hom F V (гомозиготная мутация Лейден) - hom F II (гомозиготная мутация протромбина) - het F V + het F II (ГЕТЕРОзиготные обе вышеупомянутые мутации вместе) - дефицит антитромбина III - дефицит протеина С и S. Вот в случае их обнаружения имело бы смысл обсудить терапию и риски с гематологом. В Вашем же случае риск считается низким, как и влияние на малыша и беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая диагностика бета-талассемии
25 ответовЗдравствуйте. Сделал анализ на наличие мутации в гене НВВ. Сейчас к гематологу нет возможности попасть. Скажите пожалуйста, что означают результаты и что с этим делать.
Пожалуйста) будьте здоровы)