Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
G/G гомозигота аллели 1 норма , это норма ? Нет мутации ? Направил гематолог, тк очень высокие тромбоциты , без причины , лимфоузлы увеличены , частое повышение температуры, кожный зуд, анализ на другие мутации не готов
Ольга, здравствуйте! Да, GG - это отсутствие мутации. Однако необходимо дождаться остальных результатов, чтобы можно было сделать вывод.
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Добрый день. При иссечении невуса, гистология показала меланому. При иссечении большей площади и БСЛУ по гистологии не выявлено опухоли и метастазов. Необходимо ли проводить анализ на мутации и игх? Был сдан образец первого иссчения на мутации и игх, но исследование не смогли...
Здравствуйте. Если при радикальном иссечении и биопсии сторожевого лимфоузла опухолевых клеток не выявлено, проведение молекулярного анализа не является обязательным, он нужен в основном при наличии остаточной или метастатической меланомы для выбора системной терапии. При ранней стадии без метастазов анализ на мутации BRAF, NRAS, KIT и расширенная ИГХ-панель обычно не влияют на тактику. Если в дальнейшем появятся признаки рецидива или метастазов, материал для тестирования берут заново. В случае необходимости такие исследования проводят в НМИЦ онкологии им. Блохина (Москва), НМИЦ им. Петрова (Санкт-Петербург) или в сертифицированных лабораториях, выполняющих молекулярную диагностику меланом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан без анализов?
7 ответовДобрый вечер. Подскажите нужно ли мне принимать клексан. Берем. 2-я. Первая весной закончилась на 9 неделе выкидышем. Выявили мутации тромбофилии. Больше никаких анализов крови не брали, гинеколог назначила клексан и через месяц консультация гематолога. Сейчас 6- я неделя. Не...
Наталия, здравствуйте! Указанные Вами мутации клинически не значимы и достоверно не повышают риск тромбообразования и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, Вы сдавали эти мутации?
Эликвис или тромбо асс пожизненно
27 ответовЗдравствуйте, прошу проконсультировать по препарату для пожизненного лечения. Имею нарушение свертываемости и носительство мутации F 13 гомозигота, IFGA гетерозигота. Были тромбозы, в 02.2023 окклюзирующий суральной вены 10 см. Тромб растворен. Мнения врачей разделились:...
Ольга, если есть отклонения в показателях липидного обмена — нужно сдать липидограмму и проконсультироваться у кардиолога или терапевта. Однако если изменения липидного обмена обуславливают тромбозы, то чаще артериальные, за счет атеросклероза. И крайне редко делают это у женщин до наступления менопаузы, в это время риск подобных сосудистых событий ниже. Поэтому на АФС я бы всё равно предложила дообследоваться.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен фибриноген 2 триместр
8 ответовДобрый день! Срок 15 недель,двойня. Беременность первая. Сдала коагулограмму для контроля. АЧТВ 26 ( норма 25.1-36) Тромбиновое время 19.5 (15.8-24.9) Фибриноген 4.41 ++ (1.8 -4) D димер 224 (<243) МНО (ПТВ ПТИ) протромбиновое время 10.5(9.4-12.3) По Квику 115...
Юлия, здравствуйте! Это нормальный уровень фибриногена для вашего срока. PAI также не имеет влияния на течение беременности. Вам нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс или кардиомагнил) по 150 мг ежедневно после ужина на ночь (до 36 недели). У вас нет лишнего веса? Нет ли варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно?
Здравствуйте! Мне 42 года, дедушка по отцу умер в 47 от рака желудка. Также от рака желудка умер прадед по бабушкиной линии, также по отцу, в возрасте около 70 лет. Больше онкологий в семье не отмчалось. У папы здоровье в порядке (69 лет). У меня с юности ГЭРБ, есть гастрит с...
Здравствуйте. По Вашей истории не вижу показаний для генетического теста. Самое главное - это профилактика и ранняя диагностика. В плане профилактики - Вы молодец. Отказ от вредных привычек + правильное питание и образ жизни - это главное. В плане ранней диагностики: ежегодная рентгенография грудной клетки, либо низкодозная СКТ. УЗИ брюшной полости и ТРУЗИ(исследование простаты), кровь на ПСА. 1 раз в 5 лет гастроскопия, колоноскопия. Этого будет достаточно.
Диагноз ХМН
28 ответовЗдравствуйте! Мне 33 года ,неделю назад узнала ,что у меня хроническая миелопролиферативная неоплазия, JAK 2 положительно.На протяжении 6 лет были повышены тромбоциты ,максимальный показатель 640 был. Чувствую себя хорошо,никаких симптомов нет . По узи селезенка не увеличена...
Здравствуйте, Татьяна Хмп- это группа заболеваний. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо проведение трепанобиопсии. Эти заболевания относятся к онкологическим, но относительно доброкачественным. При должном контроле за показателями крови продолжительность жизни существенно не изменяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
19 ответовНа протяжении трёх лет повышены тромбоциты максимум до 540( при этом болела ангиной) , так всегда от 450 до 480, по гинекологии проблем нет, печень селезенка не увеличена , анимфосфолипидный синдром и красную волчанку исключили, иногда было онемение покалывание в кончиках...
Здравствуйте! Какой уровень ферритина и гемоглобина у Вас?