Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Первая беременность была бхб (определила тестами задолго до задержки). Вторая беременность замершая на сроке 8 недель. (кариотип без патологии). Решила всё же сдать афс и этот расширенный анализ. Я не смогу выносить...
Здравствуйте, Евгения, с учётом выявленных мутаций вам необходимо сдать уровень гомоцистеина, его уровень будет иметь клиническое значение
Мутации системы гемостаза и беременность
10 ответовДобрый день! В настоящее время нахожусь на этапе планирования беременности. В анамнезе 3 беременности из них: первая беременность - самопроизвольный выкидыш на 7-8 неделе, вторая беременность - благополучные роды, третья беременность - анэмбриония. После анэмбрионии гинеколог...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения не требуют. Гомоцистеин в норме ( ниже 8 для беременности). Повышенные дозы В9 не требуются сейчас.
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО и тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Недавно у меня был второй неудачный перенос эмбриона. Эмбрион перестает развиваться на 5й день. Врач попросила слать анализ на тромбофилию, нарушение фолатного цикла. Гены f2,f5 и гемостаз. В лаборатории предложили сдать расширенную...
Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют. Выявленная мутация связана с низким риском тромботических событий. Провоцировать тромбоз может беременность, кок, операции. Поэтому в подобных ситуациях рассчитывается суммарный риск тромбозов по специальным шкалам и на основании этих результатов определяется необходимость антикоагулянтной профилактики. В остальном жизнь никак не меняется. Никакие анализы не позволяют оценить риск тромбозов.
Жена сдала анализы на ВПЧ ДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - 1.93 ДНК ВПЧ 18 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - не обнаружено ДНК ВПЧ высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), lg/10^5 клеток - 4.7 ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток - не...
Посмотрела. NILM - то есть отсутствуют клетки с поражением. Это отлично! ? Я рекомендую все таки тогда сделать кольпоскопию, если вдруг выявятся подозрительные участки - взять биопсию (учитывая впч выявленные).
Уточнить название анализа
8 ответовДобрый день. Мне 40 лет. У меня 4 беременность (18 недель). Одни роды и 2 выкидыши/замершие. Поэтому меня направили в центр к гематологу. Гематолог назначил сдать анализы на гены. Когда начала узнавать в клинике цены на анализы, оказалось что они делятся на типы А, М, G или...
Здравствуйте, Эльмира. Относительно диагностики антифосфолипидного синдрома - необходимо определять отдельно G, отдельно М
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Грипп и зачатие
18 ответовЗдравствуйте! Мы с мужем планировали зачатие, все анализы сданы, но муж заболел гриппом, 4 дня у него была температура 38-39. Я не болела. Подскажите, пожалуйста, можно ли продолжать планирование, или нужно отложить на 3 месяца? Грипп снижает шансы на сам факт зачатия? Или...
Добрый вечер. Не совсем понимаю, о каком быстром обновлении пула сперматозоидов пишут коллеги, указывая 3 дня. Полный цикл сперматогенеза длится порядка 60-70 дней, т.е. только после этого можно быть уверенным, что генетический материал сперматозоидов не поврежден, при условии, что за эти 2 месяца опять не произошло воздействия: прием препаратов, алкоголя, инфекционные заболевания и пр.
Есть ли тромбофилия
2 ответаПомогите расшифровать анализы. Угрожают ли нарушения беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм,...
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены Остальные гены клинического значения не имеют Опасности нет, анализ в норме Будьте здоровы!
Гемостаз при беременности
2 ответаЗдравствуйте! У меня 17 недель беременности. В анамнезе имею наследственную тромбрфилию протромбин +/-. В начале беременности по назначению гинеколога колола фоаксипарин 0,3. От одного укола началось кровотечение. Гемостаз был в норме. Фраксипарин врач отменил. Сейчас врач...
Здравствуйте, Екатерина, ваши анализы в норме для вашего срока Гетерозиготная мутация протромбина не является показанием для назначения антикоагулянтов на постоянной основе, необходима оценка дополнительных факторов риска развития тромбозов у беременных
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственные тромбофлебии
2 ответаДобрый день! Планируем с мужем беременность, мне 28, мужу 32. В анамнезе 2 выкидыша на сроке 5-6, 7-8 недель. Гинеколог назначил перечень анализов. Все анализы в норме в целом, за исключением ТТГ - 3.5 (сказали, что для планирования рекомендуется не более 2.5), ферритин...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. За 3 месяца до планируемой беременности рекомендуется начать прием фолиевой кислоты 400 мкг. Ферритин более 30 является нормой. В качестве подготовки к беременности можно принимать профилактическую дозировку железа, например ферретаб 50 мг.