Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Повышен фибриноген 2 триместр
8 ответовДобрый день! Срок 15 недель,двойня. Беременность первая. Сдала коагулограмму для контроля. АЧТВ 26 ( норма 25.1-36) Тромбиновое время 19.5 (15.8-24.9) Фибриноген 4.41 ++ (1.8 -4) D димер 224 (<243) МНО (ПТВ ПТИ) протромбиновое время 10.5(9.4-12.3) По Квику 115...
Юлия, здравствуйте! Это нормальный уровень фибриногена для вашего срока. PAI также не имеет влияния на течение беременности. Вам нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс или кардиомагнил) по 150 мг ежедневно после ужина на ночь (до 36 недели). У вас нет лишнего веса? Нет ли варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рашифровка анализ
1 ответОтносительная экспрессия гена BCR::ABL (белок p210 варианты b3a2 или b2a2) – равна 21,687 % (IS
Здравствуйте, выявлена секреция специфического белка для патологии крови. Задайте ваш вопрос , дайте больше сведений о ситуации.
Диагноз ХМН
28 ответовЗдравствуйте! Мне 33 года ,неделю назад узнала ,что у меня хроническая миелопролиферативная неоплазия, JAK 2 положительно.На протяжении 6 лет были повышены тромбоциты ,максимальный показатель 640 был. Чувствую себя хорошо,никаких симптомов нет . По узи селезенка не увеличена...
Здравствуйте, Татьяна Хмп- это группа заболеваний. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо проведение трепанобиопсии. Эти заболевания относятся к онкологическим, но относительно доброкачественным. При должном контроле за показателями крови продолжительность жизни существенно не изменяется.
Повышены тромбоциты
19 ответовНа протяжении трёх лет повышены тромбоциты максимум до 540( при этом болела ангиной) , так всегда от 450 до 480, по гинекологии проблем нет, печень селезенка не увеличена , анимфосфолипидный синдром и красную волчанку исключили, иногда было онемение покалывание в кончиках...
Здравствуйте! Какой уровень ферритина и гемоглобина у Вас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Приём кок при
3 ответаЗдравствуйте можно ли мне принимать кок , Обнаружены гетерозиготные мутации (GA) в генах FGB и F7. Обнаружена гетерозиготная мутация (GT) в гене FXIII. Мутации в генах FII и FV (мутация Лейдена) отсутствуют (генотип GG).
Кристина, здравствуйте. Значение имеют только мутации F2 и F5. Обнаруженные мутации (FGB, F7, F13) риск тромбоза не повышают, прием каких-либо лекарств, в том числе КОК, никак сами по себе не ограничивают.
Нужен ли в данной ситуации клексан?
8 ответовЗдравствуйте. В 2023 году была замершая беременность на сроке 6-7 недель. После чего были сданы генетические исследования с выявленными мутациями: Ингибитор активатора плазминогена (5G/4G 46-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 675 PAli) (PA) гомозиготном состоянии....
Курение имеется в виду в настоящее время, варикоз учитывается только у Вас, мигрени, ишемия мозга и стентирование не учитывается. Система свертывания крови во время беременности физиологически меняется в сторону гиперкоагуляции, лечить эти изменения не нужно. Клексан назначают только при наличии более 3 факторов риска тромбозов по шкале RCOG.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать мутации
5 ответовЗдравствуйте, сейчас 3 беременность, 1 -я естественные роды, у ребенка зпрр+эпилепсия, 2 -я замершая на 5-6 неделях, была еще бб. Сдала тест Привычное невынашивание беременности. Помогите пожалуйста разобраться, есть ли реальные проблемы и на что обратить внимание, необходимы...
Екатерина, здравствуйте. По данным анализам наследственной тромбофилии у Вас нет: мутации F2, F5 не обнаружены, а остальные мутации свёртывающей системы и фолатного цикла клинически не значимы. Подскажите, у Вас или ближайших родственников эпизодов тромбоза не было? Нет ли у Вас избыточного веса, варикозного расширения крупных вен на ногах, тяжёлых заболеваний (сахарный диабет, онкопатология)? Не курите? Плод сейчас один?