Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Здравствуйте. Я здесь писала неоднократно. Беременность 22 недели. На первом скрининге пришол риск ЗРП 1:27. Была на приеме у гематолога. Она сказала сдать ПЦР на наследственную тромбофилию. Вот пришол анализ. Выявленны мутации. Помогите пожалуйста разобраться. И какие...
Здравствуйте, Анна, ваша коагулограмма в норме
Плохие анализы крови, плохой иммунитет, mthfr носитель. Лицо покрылось прыщами, витамин Д низкий, чувствую постоянную слабость . В больнице сказали эритризоз микроцитоз нейтрофилия , лимфоцитоз . Что мне делать ?
Лимфоцитоз и нейтрофилия это симптомы разных заболеваний. Повышение гомоцистеина возможно из-за мутаций, надо принмать метилфолат и поливитамины после очной консультации врача. Микроцитоз возможно говорит и ЖДА. Надо смотреть полностью ОАК, так не понятно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Массаж lpg
5 ответовЗдравствуйте. В мутациях по анализам нашли наследственную тромбофилию,f2 и mthfr факторы. Подскажите можно ли ходить на массажи lpg при данных мутациях? Не будут образовываться тромбы?
Здравствуйте. Если наследственная тромбофилия обусловлена гетерозиготной мутацией F2, получается, это тромбофилия низкого риска. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбоза, но при мутациях фолатного цикла рекомендуют контроль гомоцистеина, особенно при планировании беременности. Все эти полиморфизмы не являются противопоказанием для проведения массажа lpg.
Добрый день. Подготавливаемся к беременности и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Не переживайте, уровень у Вас хороший, дополнительного прием прием витамина В12 не нужен. Достаточно того, что в рационе будут присутствовать мясо, рыба
Расширенный анализ на тромбофил
3 ответаДобрый день Расшифруйте пожалуйста анализ Было 2 выкидыша Могли повлиять мутации которые выявили?
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности. Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак. Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Помогите пожалуйста разобраться
5 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализы, Результат генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла у Ген Полиморфизмы Результат 1 MTHFR(метилентетрагидро- фолатредуктаза). MTHFR:677 C>T. C/C C/T C/TСнижение функциональной активности фермента...
F 13 G/T – активность белка F13 умеренно снижена. В связи с чем фибриновые сгустки, которые образуются при тромбе получаются более тонкими, и повышается риск отсроченного кровотечения. FGB G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена. Это риск инсультов. ITGA2 С/T риск тромбообразования : инфаркт, тромбоэмболы. тут нужна будет консультация Гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлена тромбофилии f5 гетерозиготная.В полиформизме мутация с высоким балом выявлена в MTHFR. Готовимся к беременности. Прописали фолиевую кислоту, можно ли мне ее принимать или чем можно заменить?
Добрый день, с мутацией F5 возможно назначат прием НМГ во время беременности, фолиевую кислоту для профилактики можно. После зачатия, рекомендую сдать кровь на тромбодинамику или тромбоэластографию. Раньше выкидышей, тромбозов не было?