Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ какой выбрать
10 ответовЗдравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать? 1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
Амниоцентез при положительном НИПТ
8 ответовЗдравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость...
Рада Вам помочь
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Размеры плода
6 ответовБеспокоят большие размеры головы плода,норма ли это для данного срока?
Здравствуйте, на больших сроках все размеры плода уже не могут соответствовать одному сроку, так как имеется индивидуальная особенность ребенка.Расхождения до 2 нед ,и в меньшую и в большую сторону мы считаем нормой. У вас все хорошо,не переживайте.
Ктг плода
5 ответовБеременна 34 нед скажите что по ктг плода? Все ли хорошо
Здравствуйте К моему большому сожалению, лента КТГ не прикрепилась к вашему вопросу. Пожалуйста, проверьте правильность загрузки файла, чтобы врачи смогли оценить ленту и дать ответ на ваш вопрос
здравствуйте, позвонили и ошарашили что риск по 21 хромосоме, в генетическом центре послали на нипт стандартная панель. незнаю что делать, хочу собрать как можно больше независимых мнений специалистов
Здравствуйте, данное обследование очень информативно и будет достоверный результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пиелоэктазия плода
11 ответовСкажите, пожалуйста, на скрининге обнаружилась двухсторонняя пиелоэктазия плода, расширены лоханки почек до 13-14 мм, паренхима почек без особенностей. В роддоме врач сказал проверить у генетика, не поняла, какое исследование мне нужно все-таки сделать у генетика? Узи? Чтобы...
Здравствуйте, пиелоэктазия у плода часто может встречаться во время беременности на Узи, чаще у плодов мужского пола. Данное состояние как правило не опасно, после родов новорожденному выполняют узи, лоханка обычно спадается после тогда когда ребеночек помочится
Сдавать НИПТ?
6 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Помогите, пожалуйста, решить такой вопрос: 26 февраля прошла 1 скрининг, УЗИ в норме, по крови результат на руки ещё не получила. Вчера 1 марта позвонили из ЖК, сказали что нужно подойти на приём в понедельник 4 марта. Я конечно поняла, что есть...
Здравствуйте, если есть повышенные риски , то не будет лишним сдать Нипт
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка КТГ плода
4 ответаДобрый день! Расшифруйте , пожалуйста, КТГ плода. Вижу, что врач написала гипоксии у плода не выявлено, но интересно более подробно узнать, что по баллам :) Заранее спасибо!
По баллам - все 10 по 10-балльной шкале, все ваши. (12 - по 12- балльной). Признаков гипоксии нет, а кроме этого ктг ничего другого, в общем, и не исследует.