Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
О тромбофилии
2 ответаЗдравствуйте.12 недель беременности. Мультигенная тромбофилия(гематогенная). Выявлены полиморфизмы в генах фолатного цикла MTRR G/G и в гене PAI-1 (4G/4G). в гомозиготной форме, в генах F7 и FGB в гетерозиготной форме..Головные боли может быть из за этого ?
Здравствуйте. Указанные Вами полиморфизмы не являются тррмбофилией. Значение имеют только мутации F2 и F5; если они у Вас не выявлены, то по поводу остальных можно не беспокоиться. Указанные Вами полиморфизмы риск тромбозов не повышают, на течение беременности и на самочувствие никак не влияют, действий никаких не требуют. Причиной головных болей они не являются.
Коагулянты при короновирусе
4 ответаПри наличии мутации Лейдена , будет эффект от препарата "Элевикс " ? Или "Курантил"предпочтительней ? Заболевание протекает в лёгкой форме .
Здравствуйте, Елена. Предпочтительней прием препарата эликвис (в том числе и при мутации Лейден). Курантил - не антикоагулянт, он является дезагрегантом, на свертывающую систему крови (на белковую ее составляющую) он вообще не действует. При коронавирусной инфекции, тем более при Ваших сопутствующих патологиях обязателен прием именно антикоагулянтов (эликвис, продакса или ксарелто) и контроль коагулограмму (Д-димер, антитромбин III, фибриноген)
Мутация гена Jak2
4 ответаВ 2013 мутация гена была 11%, сейчас 5%. О чем говорить уменьшение процента мутации? Заболевание эссенциальная тромбоцитемия
Тактика складывается не только по уровню тромбоцитов, но и по возрасту , жалобам и другим отягощающим обстоятельствам. До 1000 тыс может быть выбрана только наблюдательная тактика и аспирин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли проводить эко
3 ответаЗдравствуйте! Сейчас нахожусь на стации стимуляции яичников ,очень напугал мой запрос в Гугле на мои анализы 12 точек.GB - @MopuHoreH, aKTO BEPTbIBAHA KpoBn | (rs1800790 G/A Выявлен вариант G/A полиморфизма rs 171800790 в гене фибриногена (FGB). Имеется генетически...
Александра, здравствуйте. В этом анализе значение имеют мутации F2 и F5. Если в этих генах мутаций не обнаружено, то повода для беспокойства нет. Перечисленные варианты полиморфизмов встречаются очень часто; опасности они не представляют, риск тромбоза не повышают. Действий никаких не требуют.
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уплотнение в вене
6 ответовДобрый день! После перенесенного коронавируса появилось уплотнение в вене височной части. Делала 2 дня уколы Клексана, на нем гемостазиограмма была в норме. Сейчас отменила Клексан из-за месячных. И сегодня сделала УЗИ (прилагаю). Я носитель мутации Лейдена в гетерозиготе. Из...
Здравствуйте, Елена. Учитывая всю ситуацию и данные УЗИ, которые описывают образование как тромбированную гематому без активного кровотока, текущая ситуация не представляет прямой срочной угрозы, т.к. процесс локализован в поверхностных тканях и не затрагивает глубокие вены. Однако носительство мутации Лейдена означает повышенную склонность к тромбообразованию, поэтому важно наблюдение у флеболога. Я бы рекомендовал после окончания менструации обсудить с лечащим врачом возобновление короткого курса антикоагулянтной терапии (Клексана) под контролем анализов для рассасывания тромба и профилактики новых образований, а также продолжить прием Флебодии для поддержания тонуса сосудов. С уважением, Галунов Дмитрий Валерьевич
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.
Бета-талассемия
3 ответаДобрый день, обнаружен патогенный вариант в гене HBB: гетерозиготный вариант c.316- 106C>G (rs34690599).: Патогенный вариант характерен для бетаталассемии. Какие ещё нужны до обследования? Есть определённые рекомендации по образу жизни с данным заболеванием? Или...
Большая вероятность что ребенок будет просто носителем, как и ваш супруг . В идеале посетить генетика для официального заключения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подготовка к поездке
10 ответовЗдравствуйте! Стоит ли колоть клексан перед поездкой на автобусе на сутки? В анамнезе тромбофлебит, гетерозигота мутации Лейдена. Спасибо.
Показаний к специальной гепаринопрофилактике нет, если ранее антикоагулянты не получали. Планово сдать фолаты, В12. Во время поездки стоит менять положение тела , ног по возможности, использовать компрессионные чулки, пить больше жидкости , при остановках обязательно прохаживаться.