Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
2 ответаДобрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...
Здравствуйте, Анастасия Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан
Нейроэндокринная опухоль 12пк
7 ответовДобрый день, прошу помочь советом ! Вопрос важный.. 30.06.25 была проведена лапоротомия в связи с онкологией 4 ст слепой кишки. Было множество осложнений Первую химию получили 08.09.25 фолфокс+бевацезумаб После этого мама слегла, три раза прошли фгдс, по результатам от 3го...
Добрый день, Аделя. Я врач-гастроэнтеролог - Давыдова Анна Михайловна. С учетом представленной картины может быть рекомендовано заменить ондансетрон на в/в латран. Либо рассмотреть вариант добавить к ондансетрону метоклопрамид по 1 таб. 2-3 раза в сутки, дней 5-7. Можно внутримышечно. Стеноз вызывает рвоту. Пока первопричину не уберете, жалоба так и будет беспокоить. Стеноз требует хирургического вмешательства. Однозначно. Поэтому в этом направлении стоит двигаться. Если пациента признали нуждающимся в паллиативной помощи,то передаем бригаде специалистов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Повышен общий билирубин
5 ответовНа протяжении долгово времени повышен билирубин общий, при этом прямой билирубин в норме. В 2014 году общий - 33,2, непрямой - 27,2, прямой-6,01. В 2020 общий - 31,52, прямой - 5,04. В 04.2023 общий - 36,05, прямой - 6,53. В 10.2023 общий - 39,97, прямой - 4,09. Показатели...
Здравствуйте! У вас есть Синдром Жильбера. В гетерозиготной форме означает более легкую форму. Активность фермента УДФ-ГТ1 снижена не так значительно, как, если бы было при гомозиготной форме. Гетерозиготная форма может протекать без каких либо проявлений СЖ, либо иметь минимальные проявления ( в вашем случае имеется повышение общего билирубина за счет непрямой фракции, как характерный признак СЖ).
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген тромбофилии РАI-1
1 ответДобрый день!в анамнезе три беременности ,первая в 2016 году ,закончилась родами ,забеременела 2017 году ,произошёл выкидыш на 24 неделе ,через пол года попытки забеременеть -анэбриония ,повышены тромбоциты 470-500,сдавала и фактор Лейдена ,мутация jak ,все в норме ,последняя...
Юлия, здравствуйте! Этот полиморфизм не имеет достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования, причиной потерь это не является, лечения не требует.
Тромбофилия
1 ответПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...
Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....
Здравствуйте. Изменения незначительные, повышен к д-димера нормально, учитывая срок беременности. Продолжайте колоть квардарапарин