Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сегодня получила результаты НИПТ. Что означает 9/10? Что у 9 из 10 женщин с такими результатами будет этот синдром? Вчера (14 недель 5 дней) проходила экспертное УЗИ на хорошем аппарате, осмотрели все органы включая сердце, почки, лицо - нигде не к чему...
Здравствуйте.
В вашем случае не будет однозначного ответа.
Потому что при высоком риске можно рекомендовать проведение инвазивной диагностики с целью цитогенетического исследования.
С другой стороны, синдром Эдвардса достаточно грубая патология и при экспертном УЗИ пропустить её довольно таки сложно, потому что обычно выявляются множественные маркеры, ВПР на первом и втором скрининге. Можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в 15-16 недель, можно в МГК, при необходимости проведение амниоцентеза с 16 недель беременности.
Добрый день. Делали узи головного мозга в 1 месяц ребенку, были до максимума расширены боковые желудочки. В 3 месяца сделали повторно и снова изменения. Узи прикладываю. Насколько это опасно? С чем это связано?
Мой сын на протяжении 3 лет лечится в психиатрической клинике, наблюдается амбулаторно, но ему не помогает становиться все хуже и хуже, уже увеличили препараты до максимума, а толку нет, диагноз ставят F 06.2.
Здравствуйте, Татьяна.
Опишите подробнее, какие препараты сейчас принимает, что пробовали раньше.
В чем заключается ухудшение состояния? Что сейчас беспокоит?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5.
Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Посмотрите пожалуйста что значит Результат показывает наличие хромосомы Y ?.....................................................................................................................................................
Добрый день! Мне 28 лет, первая беременность
Первые 2 скрининга делала в стране СНГ, сейчас нахожусь в России. На втором скрининге были обнаружены КСС, врачи сказали что это не опасно и они должны рассосаться.
После того, как я встала на учет в России меня сразу направили...
Добрый день.
Кисты сосудистых сплетений - они и сами по себе безобидная особенность, и к хромосомным аномалиям не имеют никакого отношения.
НИПТ аы всегда можете пройти по собственному желанию. Повышенной нуждаемости в медико-генетической помощи в вашем случае нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Водные такие
Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года
5 ЭКО всего
ЭКО 1
получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила
ЭКО 2
получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Здравствуйте, такой вопрос.
После первого скрининга, нам посоветовали сделать НИПТ, т.к были подозрения на СД, индивидуальный риск Т21-1:235. Сделали Нипт - риск низкий ( риск рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы составляет менее 0.01%). После второго скрининга нам...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга - у Вас выявлен промежуточный риск, что не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики, но для перестраховки при промежуточном риске рекомендуется НИПТ. Что тут нужно понимать, что НИПТ - это скрининг, а не окончательный диагноз, так как методика не позволяет знать точный кариотип плода.
По результатам второго скрининга , сделан перерасчет риска и выявлен высокий риск по трисомии 21( цифра ниже 100) 1:42, это является показанием к инвазивной пренатальной диагностике, несмотря на то что имеется результат НИПТ, так как при амниоцентезе будет сделан цитогенетический анализ ( кариотипирование или даже ХМА)и этот результат будет точным.
Здравствуйте! На первом скрининге в 13 недель узи в норме, врождённые пороки развития плода не обнаружены ,особенности строения плода не выявлены ,все в норме. ТВП 2,4 мм, носовая кость визуализируется, в норме. Затем пришла кровь: индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 267,...
Здравствуйте! Риски более 1/100 считаются низкими, поэтому в дообследование вы не нуждаетесь. Все скрининги проведены, ничего не выявлено, поэтому домыслы одного конкретного врача не имеют значения. Опять же какой смысл делать нипт в таком большом сроке, даже если патология выявляется то все прерывания до 22 недель включительно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После первого скрининга пришел бэта-хгч 2,44 при норме до 2. Риски ставят низкие , но генетик в жк посоветовала сделать нипт за свой счет . Беспокоит твп 2,5 , что на высшей границы нормы .
Здравствуйте, Полина! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие. Никакой связи между немного повышенным ХГЧ и хромосомной патологией нет. Учитывая ваше хорошее УЗИ, отличные параметры крови, низкие риски, не вижу у вас поводов для дообследования и необходимости в НИПТ, достаточно наблюдения за развитием малыша в рамках 2-го скрининга.