Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите разобраться, пожалуйста.По результатам 1 скрининга поставили высокие риски трисомии 21. Мне 41 год, беременность третья, до этого двое родов, естественных, здоровые дети. Скрининг был в 12+5 недель. ХГЧ:скорр. МОМ - 0.65; PAPP: скорр. МОМ - 0.52. По УЗИ...
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Здравствуйте! Получила результаты первого скрининга - по крови высокий риск трисомии 21 (базовый риск 1: 78, индивидуальный 1: 68), по УЗИ все в пределах нормы.
Мне 40 лет, первые роды, беременность вторая (первая 20 лет назад - медикаментозное прерывание на ранних сроках),...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Б 18 неделя и 5 дней, 1 скрининг- узи хорошее, КТР 53мм, ТВП 1, а кровь с небольшими отклонениями бхгч-2.81-2.86; papp-a-1,00-1,03, Т21 по программе life cycle 1:1314, по astraia- 1:8308, сказали пересдать кровь. Новые показатели бхгч- 2.83, АФП - 0,66, Т21-...
Здравствуйте . По данным узи выявлена киста сосудистого сплетения, но она не является истинным маркером хромосомной патологии, может самостоятельно регрессировать. Расширение бокового желудочка - здесь не совсем корректно , расширение чего именно ? Переднего рога , затылочного рога , тела , т к в каждом из параметров свои нормы. Например , затылочный рог норма до 10 мм.
Вод достаточно , плацента в норме , но имеет низкое прикрепление . Пока соблюдать половой и физический покой . Плацента с увеличением срока беременности поднимется
По крови совсем разные показатели , сильно разнятся
В такой ситуации спокойно ожидайте результата НИПТ .
Конечно , ситуация неприятная и пугающая , но истинных критериев хромосомной патологии нет , сформированных пороков развития нет . Лишь косвенные признаки несоответствия, которые необходимо подтвердить или опровергнуть экспертным узи , можно провести 3Д узи , и результатом НИПТ .
Добрый день!
Посоветуйте, пожалуйста, что предпринять по данной ситуации.
Беременность 4, включая эту, родов 2 (2023 и 2024 гг.). Возраст 39 лет. Группа крови: 1 (0) отрицательная.
По 1 скринингу по УЗИ все хорошо, по биохимии индивидуальный риск 1/202. Повышенный ХГЧ (83.40...
Здравствуйте.
По результатам пренатального скрининга первого триместра в группу высокого риска вы не попали. Риск трисомии 21 1:202- промежуточный. В таких ситуациях обычно рекомендуется проведение НИПТ.
Первый скрининг наиболее чувствительный к определению риска хромосомных аномалий.
По поводу второго скрининга не совсем ясна ситуация. Во- первых, обычно это тройной тест- АФП, ХГЧ общий, н Эстриол. Во- вторых, учтены ли данные первого УЗИ или рассчитан только биохимический риск. Без данных УЗИ первого триместра риск обычно всегда выше.
Если риск выше, чем 1:100, то тогда обосновано проведение инвазивной диагностики.
Поэтому однозначного ответа нет. Решение принимаете Вы.
Здравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе....
Добрый день.
Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно.
Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия).
Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях.
Что-то одно из двух вам нужно пройти.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 36 лет , мужу 33 года. беременность через ЭКО Количество плодов: 2 (дихориальная, диамниотическая двойня)
Сделала НИПС
и ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Фракция плодовой ДНК 11,4% (выше 8,0% - порога чувствительности метода при двуплодной беременности).
Установлен высокий риск...
Здравствуйте. Была успешная процедура ЭКО. Беременность 13 недель 6 дней. При первом скрининге обнаружили риск трисомии и повышенный бета ХГЧ.
До процедуры ЭКО спрашивала у своего репродуктолога нужен ли ПГД. Сказала что нет. Хотя мой возраст на момент криопереноса 35 лет,...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)- 1:318
Но это всего лишь риски (их считает программа), и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом.
Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ.
По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено.
Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ (с учётом возраста 35 лет в том числе). Это лишь дополнительные обследования и не более того.
Дополнительно повышен ХГЧ, что также программой расценивается как риск трисомии.
Здравствуйте. По биохимическому скринингу в 13 недель выявлен риск трисомии 1:238, должны были провести нипт по омс. Но к сожалению, в областном диагностическом центре нипт по омс делать перестали. Срок уже был 19 недель, и платно нипт поводить не стали. Гинеколог, сказал,...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы относят к средним рискам. Обычно, если ранее кость носа визуалтзировалась, то она не могла никуда деться. В таких ситуациях рекомендуют повторное проведение узи на аппарате экспертного класса, в случае отсутствия визуализации носовой кости рекомендуется консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга в 13 недель мне ставят высокий риск трисомии 21 - 1/27. При этом по УЗИ всё хорошо (твп 1.8, носовая кость визуализируется, все органы развиты прекрасно, кровоток хороший, всё соответствует сроку), хгч в норме - 1.96 мом, а вот...
Здравствуйте! По результату биохимического скрининга высокий риск хромосомной патологии. Из 27 Ваших возможных беременностей 1 может закончиться рождением ребенка с такой патологией. Необходимо дообследование,лучше инвазивной пренатальной диагностикой