Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У ребёнка стоит зпрр, сделаны анализы в том числе генетич и секвенирование, интерпретацию хотелось бы пояснее услышать, и мрт есть, помогите побольше из того что есть узнать
Добрый день Прикрепление результатов обследования возможно только в платных вопросах
Консультация по результатам
8 ответовРебёнку 5 лет . По результатам видео ээг поставили эпилепсию. Эпилептолог назначала анализ крови на секвенирование экзома. Может поможете разобраться что показывает результат. К врачу ещё не скоро. А тревожно.
У ребенка нет данных заболеваний; гены обнаружены в рецессивном положении . Они развиться никак не могут; есть некоторые риски для будущих поколений ; но это только вероятность
Переодическая раскоординация
24 ответаС момента, как в 13 лет началась менструация, беспокоит состояние раскоординации движений примерно каждую вторую неделю. Делали ночной ВЭЭГ, МРТ, тест с напряжением мышц и иглой- все хорошо. Это состояние не связано с событиями в жизни, стрессом, но стресс его намного...
Здравствуйте. У состояния есть цикличность каждую вторую неделю,то есть вероятно, в фазы цикла, связанные с резким изменением уровня эстрогена и прогестерона (например, овуляция или предменструальный период). Обсудите с гинекологом монофазный противозачаточный препарат с непрерывным приемом (без 7-дневного перерыва) на 3 месяца. Если состояние будет купировано,то связь вероятно приятна в гормонах .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование ДНК
9 ответовЗдравствуйте. У меня есть сын с ДЦП, эпилепсией. Эпилепсия с 2х лет. С рождения были частые вздрагивая, длительного ЭЭГ не делали, короткое эпи активность не показывало. Сделали обследование по генетике. Интересует его расшифровка.
Добрый день. С этим вопросом лучше и правильнее проконсультироваться все-таки с генетиком. Но в заключении у Вас после исследования описано, что есть обнаружение гена, который может быть причиной развития судорожной активности и являться следствием наличия эпилептической энцефалопатии. При ней как правило наблюдабтся постоянные судорожные трудно купируемые приступы, тяжёлое нервно -психическое развитие. Либо же вариант развития атаксии или доброкачественных семейных инфантильных судорог. По вопросу ещё о о том, что не делали видео -ээг-мониторинг. Лучше пройти данное исследование, если на сегодняшний день у ребёнка есть судорожные приступы даже на фоне применяемого лечения.
добрый вечер,подскажите пожалуйста,простыми словами,то что указали в секвенировании,что это?вероятность?большая или маленькая?или что это?
Здравствуйте! Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.
Здравствуйте , уважаемые врачи. У меня по телу множественные новообразования. Так как они болят при нажатии на них, а иногда просто так , у докторов которых я посещал появилось предположение что это нейрофибромы. Последнюю нашли в спинномозговом канале ( она уже на половину...
Здравствуйте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли делать Пэт-кт при ОГМ?
14 ответов1)Обязательно ли нужно делать Пэт-кт при злокачественных опухолях головного мозга? Или достаточно мрт. 2) какие мутации кроме Braf v 600, Ntrk,еще можно проверить для назначения таргетных препаратов при опухолях головного мозга а именно :Анапластическая астроцитома. 3)...
Здравствуйте! Пэт-кт не нужно проходить, оно не является информативным в отношении первичных злокачественных образований головного мозга. Из всех доступных мутаций , которые как-то могут повлиять и определить тактику лечения нужно выполнить игх с определением Braf-мутации, все остальные используются только для оценки прогноза и диф. Диагностики. Расширенное секвенирование выполнять не нужно.
Отставание костей плода
14 ответовЗдравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день. Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние. У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%. Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...
Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт). Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Линча
5 ответовЗдравствуйте. Ребенку 3 года, сдавали полногеномное секвенирование. По результатам, как мы поняли есть мутация в гене PMS2 , вызывающая Синдром Линча? Т е этот синдром может быть в дальнейшем, а может и не быть? Или он уже есть? Объясните пожалуйста.
Здравствуйте. Наличие мутаций в генах вовсе не обязательно говорит нам о том, что данный синдром/болезнь себя проявит. Но безусловно есть такая предрасположенность. Наследственный фактор развития онкологических заболеваний, является одним из важных, но не основным. Также немаловажно играет роль образ жизни человека, окружающая среда, питание, стрессы и так далее. В дальнейшем следует более пристальное внимание к прохождению ежегодных профилактических обследований.