Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Здравствуйте. Слала биопсию - дисплазия шейки матки 2 степени. Онколог говорит, на протяжении 2 мес наблюдать, а после решим что делать дальше. Я переживаю, наш участок в отпуске, к другим все занято. Возможно ли , и стоит ли, настаивать на прижигании уже сейчас, а не...
Добрый день, Валя! Если взяли биопсию шейки матки (т.е диагноз установлен не только по мазку на онкоцитологию) и по гистологии выявлена cin 2, то надо делать конизацию. Другое дело , что за 2 месяца вряд ли что поменяется. Поэтому поводов для волнения нет. Обычно процесс перехода в более тяжелую стадию (если конечно он происходит) занимает несколько лет.
Подскажите пожалуйста,была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель и внематочная,сдала анализ на наследственную тромбофилию. Пришли такие результаты
ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин
Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует
ПЦР. Тромбофилия. ген F5
Фактор V...
Вы носитель генов. Если сейчас всех подряд обследовать, то у многих можно найти данный полиморфизм, однако, тромботических осложнения будут далеко не у всех. При диагностированной беременности сразу сдавайте коагулограмму и д димером, тактика будет исходить из этих анализов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
У меня обнаружили ген hla b51. Значит ли что у меня разовьется болезнь Безчета? Из симптомов только язвы во рту, которые единично появляются и быстро проходят. Они с детских лет, мне кажется , обусловлены больными зубами.На гениталиях ничего нет, глаза смотрели...
Здравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте!
Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи.
Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания.
Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный.
При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз).
Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии.
Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. По результатам анализа подтверждена наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - синдром Жильбера. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Когда выполняли и какие значения последнего биохимического анализа крови- АСТ, АЛТ, билирубин общий и прямой, амилаза, щелочная фосфатаза, ГГТП? УЗИ брюшной полости выполняли? Вас сейчас что-то беспокоит?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Положительный ген BRCA 2 , в 2024 году была протоковая карцинома Ин сито ,были 25 лучей после ,сейчас все хорошо .Пришел анализ на мутацию насколько это опасно ,очень переживаю .Осень хочется иметь ребенка ,хочется услышать ваше мнение .
Здравствуйте. При наличии мутации в гене BRCA2 повышается риск развития рака молочной железы и яичников, рак предстательной железы у мужчин. В течении жизни риск рака МЖ может достигать до70-80%, риск рака яичников 10- 40% , риски с каждым годом повышаются .
Единственным методом снижения риска развития данных злокачественных заболеваний является проведение риск-редуцирующая подкожная мастэктомия с двух сторон, для сохранения эстетики молочных желез устанавливаются грудные импланты, также профилактическая овариоэктомия.
Также носители данной мутации должны чаще обследоваться , чтобы как можно раньше выявить любые изменения :
-УЗИ МЖ , ОМТ каждые полгода
-МРТ молочных желез с контрастированием+ Маммография ежегодно( можно чередовать, чтобы чаще обследовать молочные железы)
- СА 125 1 раз в 6 мес
- каждый месяц самообследование молочных желез
Важно обследовать совершеннолетних родственников и детей на предмет носительства данной мутации.
Мальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Здравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня очень обильные месячные 7 дней (так было всегда, с самого начала), плюс ещё дней 7 мажет. Цикл регулярный. Ферритин 15. Постоянно на Сорбифере. У гинеколога стоит вопрос о назначении КОК, чтобы остановить сильную ежемесячную кровопотерю. Можно ли КОК при...