Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок при тромбофилии
12 ответовДобрый день! Мне 39 лет, имею наследственную тромбофилию , а именно Мутация протромбина FII Thr165Met (hom),фиброген (hom),MTHFR(het), MTR (het), MTRR(het). Хотела бы подобрать кок, какие именно могу использовать ?или при моих мутация использовать кок не возможно ?
Да, если они будут приниматься в одно и то же время и без перерыва, верно. Это препараты вроде Лактинета или Чарозетты (состав один, просто разные торговые наименования).
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактора VLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomo На данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая...
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет. Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Сдавала анализ на 12 мутации
8 ответовЗдравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть? ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la (rs1126643) C/T Выявлен...
Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
2 ответаДобрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...
Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Гидроперикард плода 12 недель
7 ответовДобрый вечер ,сегодня был первый скрининг,третья беременность ,12 недель и 2 дня ,КТР 58мм,твп 1,5мм,носовая кость 2 мм,чсс 155,гидроперикард 2 мм,назначили повторное узи через 2 недели .это третья беременность ,первая -здоровый доношенный ребенок ,вторая -ребенок с...
Здравствуйте, Маргарита! Понимаю ваше беспокойство. Мутации в гене gata6 действительно могут быть связаны с врождёнными сердечными пороками,которые на раннем сроке проявляются гидроперикардом. Однако в большинстве случаев эти мутации случайные, никак не передаются от родителей. Скажите пожалуйста, вас с супругом обследовали на мутации в этом гене?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Подозрение на глаукому
1 ответПолучила заключение окт - данные могут соотв-ть нейрооптикопатии смешанного гене за, миопическим хориоретинальным изменением. Нельзя исключить глаукому. Как понять есть она или нет?
Добрый день. Никак не понять- это просто интерпретация данных исследования. Глаукому по одному такому исследованию поставить нельзя. требуется много других подтверждающих данных и обследований. Обратитесь к офтальмологу, и он назначит все необходимые дополнительные обследования ( компьютерная периметрия, суточная тонография. осмотр с гониоскопической линзой) для подтверждения или опровержения диагноза глаукома.
АФС при планировании беременности
18 ответовЗдравствуйте! Мне 27 лет, планируем первую беременность. У меня склонность к повышению гомоцистеина (мутация в гене MTHFR), которая хорошо контролируется приемом метафолина 800 мкг, также полностью проверен гемостаз полгода назад, все анализы хорошие, кроме антител к...
В принципе конечно лучше привится. Это же не критично подождать месяц. Это я про акдс. А насчёт гриппа... Это сомнительно. Лично я не видела супер эффекта от этой прививки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершие беременности
11 ответовЗдравствуйте! В анамнезе 3 замершие беременности в 2018, 2021 и 2023 году на сроках 6-9 недель. При этом проблем с зачатием нет, все получается с первого раза. У мужа по спермограмме 4% нормальных , остальные с аномалиями, в основном аномалия головки, с подвижностью все...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются, на зачатие, вынашивание плода не влияют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Супругу посетить уролога также для подбора терапии с целью улучшения спермограммы.