Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез, кордоцентез.
18 ответовЭта диагностика только 3 патологии выявляет? Там ведь получают генетический код плода и смотрят ли все что возможно или только на 3 гена смотрят? Особенно если была патология в анамнезе. После этой диагностики могут мне дать гарантию что никаких других патологий тоже нет?
Синдром Дауна это не наследственное заболевание, это нарушение правильного деления хромосом, что в принципе может не зависеть от родителей. Единственное, что может играть роль - это возрастной фактор. Действительно, чем старше родители, тем больше риск патологии. Поэтому я бы все-таки рекомендовала пройти исследование, однако если есть угроза прерывания беременности, инвазивная диагностика может только усугубить ситуацию. Результат скрининга может быть слегка завышен за счет возрастного фактора, но лучше дождаться его, посмотреть. Если по УЗИ все хорошо - замечательно. Вообще Вам по возрасту и анамнезу было показано ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Раз этого сделано не было - будем опираться на данные УЗИ и биохимического скрининга. Если будут подозрительные моменты - после восстановления все таки сделать инвазивный или неинвазивный тест, если есть финансовая возможность.
Наследственность
25 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анамнез: 07.2020: РМЖ p1T1N0M0G2, ЭР0, ПР0, HER-2 3+, мастэектомия подкожная радикальная с одномоментной реконструкцией имплантом. После 8 циклов ПХТ. Таргетная терапия герцептином в течении года. Мутаций гена не обнаружено. На данный момент все чисто. Стоит ли удалить вторую...
Учитывая то, что у вас нелюминальный Her положительный c-r молочной железы, вы радикально пролечены и мутации BRCA1/2 у вас не обнаружены, проводить мастэктомию в профилактических целях не нужно, так как риск развития злокачественного образования во второй молочной железе минимален. Как правило риски увеличиваются при наличии мутаций, семейного отягощенного анамнеза и , считается, что триждынегативный рак, так же относится к группам риска.
Добрый день. В анамнезе 1 зб в 2021 году на сроке 7-8 недель, причину не нашли, генетика была в норме. 2 биохимические беременности в 2024. Сейчас 5 недель беременности, сдала анализы: Протромбиновое время 10.5 сек (10 - 13.2) Протромбин (по Квику) 109% (80 -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Волчаночный антикоагулянт имеет клиническое критериально значение только вне беременности. Беременность искажает работу иммунной системы и волчаночный антикоагулянт может быть ложноизмененным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера по анализу
21 ответПоследние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
Вторичная полицитемия
14 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста может ли вторичная полицитемия быть причиной бесплодия? И ещё вопрос, гематолог назначил узи почек и биохимию крови, я начав читать об этом диагнозе нашла информацию об анализе на мутации гена на Jak2. Начала смотреть в каких лабораториях по...
Нет, я крайне редко бываю категорична, но про тромбоциты - это не так. Уровень тромбоцитов выше 100 - абсолютно достаточный для функционирования, на них можно операции делать, и никакого риска кровотечения не будет (это не я придумала, а в российских клинических рекомендациях написано). Они меня беспокоят скорее как не укладывающийся в общую картину симптом. А семейная история по тромбозам у Вас крайне любопытная. Прям "о, моя остановка" для гематолога, как нынче говорят. На фоне всего вышеперечисленного я однозначно и двумя руками голосую за сдачу эритропоэтина и JAK2. Эриропоэтотин, как объясняла, может подсказать, что первично - эритроцитоз из-за одышки или просто сам по себе. А наличие мутации JAK изрядно повышает риск тромбозов. И вот если они успели реализоваться в лёгком, получим именно такую картину: непонятно чем вызванную одышку. Выяснить это можно с помощью КТ с внутривенным контрастированием или пульмоносцинтиграфии (хотя второй метод крайне специфичный, не уверена, что его так легко найти где сделать). Или ещё, иногда в похожих ситуациях рискуем и, если коагулограмма относительно нормальная, эмпирически назначаем кроверазжижающие препараты. Например, эликвис 5 мг 2 раза в день. Если дело в тромбозах - одышка становится заметно меньше. А ещё с такой семейной предысторией я бы очень предложила сдать генетическую предрасположенность к тромбофилии: мутации F2 и F5. Не всю панель, а именно эти две.
Добрый день! Можно ли мне пройти сеанс LPG-массажа и сеанс прессотерапии при таких анализах? MTHFR:С677T (Ala222Val) С/Т Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме. Во время беременности принимала клексан. Сейчас ничего не принимаю. Крайние...
Здравствуйте, противопоказаний к массажу, прессотерапии, физиолечение, баням нет. Все можно. Однако, индивидуально, вне зависимости от полиморфизма тромбофилии процедура может не подойти( боли, синяки, дискомфорт) тогда конечно вы в праве отказаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли результаты на анализ генет.тромб.Выявлены полиморфизм F7:10976 G>A (Arg353Gln)-G/A, FGB:G-455A(G-467A)-G/A, мутации МTHFR C677T-C/T гетероз, MTHFR A1298 C-C/T гетероз, и МТRR lle22Met(A66G)-обн.гетероз.мутации.В анамнезе 1зам.берем.Волч.коаг-1,03,антиромбин...
Здравствуйте, Вера, вам необходимо сдать анализ крови на уровень гомоцистеина, дождаться результатов на антитела