Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализах
20 ответовЗдравствуйте! Не наступает беременность. Репродуктолог направила на анализы. Готовы еще не все, но я уже напугана. Решила не ждать остальные и написать пока с тем, что есть. У меня не было тромбозов, делала МРТ вен головного мозга, все нормально, узи вен ног проводила...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. В обычной жизни мутация никак может не проявить себя, на зачатие и вынашивание не влияет. Лечащий гинеколог или гематолог при диагностированной беременности обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у мужчины 70 лет сильно сводит икроножные мыщцы при ходьбе, при стоянии мышцы не сводит. Есть диабет второго типа. Периодически злоупотребление алкоголем. У дочки есть мутация Лейдена, родителям тест на наследственную тромбофилию не делали. К какому врачу...
Здравствуйте. Нужно проверить электролиты в крови, причиной данного состояния может быть дефицит магния. Если не подтвердится анализом, показан осмотр, обследование и лечение у невролога.
Здравствуйте.у меня вторая беременность,первая прошла прекрасно.Обратилась к терапевту и мне она назначила исследования на наличие тромбофилия.Мне пришли анализы на мутацию фактора лейдена F2:G/G; и F5:G/G.Волчаночный антикоагулянт - 0,83 y.e.; и Протеин S 36.0%.Что это...
Пришлите анализы в личку
Здравствуйте, нахожусь на 24 недели беременности 23 июля гомоцестеин был 6,06. А сдала 26.09-3.63. Плохо ли это? Всю беременность гомоцестеин был в пределах нормы, а сейчас ниже нормы. Не опасно ли это для ребёнка? Из наследственных болезней - наследственная тромбофилия,...
Александра, здравствуйте! Гомоцистеин во время беременности всегда снижается, не нужно контролировать этот показатель во время беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
3 ответа12 недель беременности. Наследственная тромбофилия, мультигенная форма, обусловленная полиморфизмом, болезнь Лейдена, PAI-1, ITGA2, было рекомендовано Клексан 0,4 раз в сутки. Сейчас показатели д димер -290, плазминоген 135, Антиха активность 0,82 через 3.45 после клексана...
Здравствуйте, Наталья, нет, дозу клексана увеличивать не надо, анализы у вас хорошие
здравствуйте собираюсь на Эко. сдала анализы гомоцистеин он 10,27 (4,44-13,56), АТ к кардиолипину меньше 2 (до 12), Ф2 протромбин и Ф5 мутация Лейдена норма , волчаночный антикогулянт 39,60 (31-44), АТ к бета 2 гликопротеину 34,15 (меньше 20) он повышен.Репродуктолог...
Здравствуйте, Галина, повышение антител к гликопротеину свидетельствуют о вероятном антифосфолипидном синдроме, обратитесь на консультацию к гематологу
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно