Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
7 ответовЗдравствуйте,помогите разобраться с результатами анализов.Беременность 14 недель через эко F2: G20210A Результат теста-G/A Выявлен аллельный вариант, предрасполагающий к повышению уровня тромбина в крови, венозным тромбозам, тромбоэмболии, в гетерозиготной форме F5: Factor V...
Ирина, здравствуйте. По приведенному исследованию выявлена гетерозиготная («половинная») мутация гена F2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, риск тромбоза не повышают, на течение беременности не влияют. Гетерозиготная мутация F2 является наследственной тромбофилией низкого риска. Сама по себе она никаких действий не требует, но учитывается при подсчета риска тромбозов при беременности, добавляя 1 балл. При сочетании нескольких факторов может быть рекомендовано применение низкомолекулярных гепаринов для профилактики тромбозов. Факторами риска тромбозов при беременности являются: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. По описанию вижу ЭКО и мутацию F2. Для определения тактики действий в отношении назначение гепаринов важно уточнить, что за тромбоз имелся в детстве.
Тромбофилия и Д-диммер
3 ответаДобрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920 Коагул- в норме
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
У мужа повышение ферритина, в генетике HFE выявлена одна мутация g/a, хотела узнать что надо ли делать?
Добрый день! Норма Ферритина для мужчин до 350мкг/л У Вашего супруга отмечается превышение, но при этом Коэффициент насыщения трансферрина железом не выше 50-60%, что исключает перегрузку организма железом Вероятнее всего ферритин повышен на фоне других хронических заболеваний По результатам Генетического исследования Диагноз гемохроматоза не подтверждён -для развития классического наследственного гемохроматоза обычно требуется гомозиготное состояние C282Y/C282Y (две копии мутации C282Y) Гетерозиготное осительство H63D, что не приводит к клинически выраженному гемохроматозу Рекомендуется исключение алкоголя , ограничение красных сортов мяса и субпродуктов Контроль : ферритина , коэффициент насыщения трансферрина железом , трансферрина раз в 6 мес
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка трепанобиопсии
6 ответовМужчина, 58 лет Просьба дать расшифровку и понимание Прикрепляю все анализы Были повышены тромбоциты мутация JAK2 в 14э
Да, но начинают, когда более высокие показатели
Тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте.При планировании беременности нужно ли сдавать на мутации генов ?была операция по удалению спаек и лечение хр эндометрита . Коалуаграмма хорошая , со свертываемостью проблем не было. Есть ли повод
Здравствуйте! Если у Вас не было 2 и более потерь беременности на раннем сроке в анамнезе,то анализ на наследственные тромбофилии не показан.
Мне 37 лет, были две замершие беременности! Сейчас прохожу обследование, выявили мутацию генов MTHFR 1298 в гетерозиготном состоянии и MTR B12. Ребенок очень желанные, скажите это поправимо??спасибо!!
Здравствуйте, данные мутации находятся у вас в гетерозиготном состоянии (т.е. половина нормальная, а половина с мутацией) в данном сочетании это не должно повлиять, проконсультируйтесь с Генетиком, максимум что вам потребуется - это большее потребление фолиевой кислоты при планировании беременности и в первом триместре
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат игх, какой прогноз?
18 ответовЗдравствуйте, прикрепляю результат ИГХ, анализ статуса мутаций генов because 1/2, какой это рак, агрессивность, какой тип лечения и прогноз выживаемости? Химиотерапия проводится? Про лимфоузлы здесь есть расшифровка?
Пожалуйста! Всего Вам доброго!
Диагноз ХЛЛ
8 ответовДобрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…
Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей? Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены) Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Рада помочь! Обращайтесь!