Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Добрый день!
Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте.
В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,Генетика здесь нет врача(( ближе только гинекология. Мне 38лет,мужу 50лет,ЭКО беременность,срок пошла 9 неделя .По нашим линиям мужа и меня отклонений нет по синдромам, рассматриваем сделать НИПТ на 8 синдромов ,не знаем как быть и дорого и в тот же момент...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Маргарита. Правильно я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбриона не проводилась.
По поводу неинвазивных исследований - следует сначала пройти первый скрининг - узи скрининг и биохимический скрининг - и если по нему будут определённые изменения в таком случае следует рассмотреть - есть ли необходимость в дообследовании, и в каком именно - инвазивном или неинвазивном
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Мне 37 лет, вторая беременность 13 недель. Два дня назад прошла первый скрининг.Позвонили с женской консультации и сказали забрать направление на НИПТ. Какой-то показатель в "серой" зоне. Уже всю себя накрутила. Всю беременность на нервах....
Здравствуйте Марина! Риски при беременности считаются низкими когда все выше 1:100,1:101 и т.д. у вас низкие риски по хромосомным аномалиям, не переживайте. Ктр соответствует сроку, носик визуализируется, толщина воротникового пространства не расширена, у вас все в порядке, данных для назначения Нипт нет. Есть риск по развитие преэклампсии, в таких случаях рекомедуется начать приём кардиомагнила 150 мг в ужин с 12 по 36 недели + кальций в дозировке 1 гр в сутки до родов.
Добрый день. Сдала анализ НИПТ на 10 неделе беременности. Показал носительство на Синдром Смита Лемли Опица. Как это может отразиться на ребёнке и нужно ли сдавать анализ повторно мне или мужу?
Доброе утро!
В таких ситуациях обычно рекомендуется дообследование вашего супруга в рамках секвенирования данного гена. Если у него подтверждается носительство мутации в этом гене-необходимы: консультация генеткиа и дообследование плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
мне 27 лет
2 беременность, первая была без эмбриона
двойня диди, самостоятельно
результат 1 скрининга
ПМ: 11.03.25
СБ по КТР: 12 нед, + 5 дней
хориальность: диамниотиечкая, дихориальная
плод 1
чсс - 161
КТР 64, 0
ТВП 1,30
венозный проток PI 0,98
длина цериквального...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
1. На таком сроке амниоцентез технически выполнить можно, но с учётом укороченной шейки, стоящего пессария и повышенных показателей воспаления это считается небезопасным. При признаках возможной инфекции риск осложнений от прокола значительно возрастает, поэтому в такой ситуации его проведение как правило не рекомендуют.
2. Результаты первого скрининга указывают на низкий риск хромосомных аномалий. Те изменения, которые нашли позже на УЗИ (короткая носовая кость, лёгкое расширение лоханки), относятся к так называемым мягким маркерам. Они не являются диагнозом и встречаются и у здоровых детей, особенно если первый скрининг был благополучным.
3.На этом сроке самым рациональным и безопасным способом уточнить риски считается неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Его можно сделать при двойне, он не несёт риска для плодов, и даёт надёжную информацию по трисомиям 21, 18 и 13. Инвазивная диагностика (прокол) рассматривается только если НИПТ даст высокий риск или появятся новые серьёзные признаки.
Добрый день! Мне предложили по квоте сделать НИПТ, хотя по первому скринингу показаний к этому не было. На 17 неделе смотрели на УЗИ шейку матки и сказали, что просто прекрасно видно пол и эта девочка. Сегодня получила по НИПТ заключение. Написано: мальчик. Как такое может...
Диана, здравствуйте!
Скорее всего ошибка по УЗИ. НИПТ очень точный анализ. Может быть малыш активно двигался, иногда такое случается, когда пол определяют неверно. Не волнуйтесь, на втором скрининге еще посмотрят
Здравствуйте. Беременность двойня дихориальная диамнистическая 33 недели. Все узи и скрининги - в том числе по крови все было всегда в норме. Сейчас в перенатальном центре сделали узи и обнаружили у ребенка второго несколько «незначительных» как они сказали отклонений от...
Здравствуйте! Изучила ваш вопрос и приложенные файлы.
Хочется уточнить:
1. Беременность самостоятельная?
2. Комбинированный скрининг 1 триместра в сроке 11-13.6 недель проводился? Если можете, прикрепите?
По поводу НИПТ а сейчас - на мой взгляд, смысла особого в таком сроке нет.
Выявленные аномалии подозрительны на порок развития, точно можно будет определить после рождения
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сейчас 15 неделя беременности, на первом скрининге все было хорошо, но пришли результаты крови и мне поставили «серую зону». Сказали ничего делать не нужно, просто ждать второго скрининга. Но я думаю сдать в платной клинике НИПТ. Скажите необходимо ли его сдать по этим...
Здравствуйте!
У вас прекрасный скрининг 😍 почему вы решили, что значения в серой зоне?
Риски патологии плода (хромосомные изменения) очень низкие.
Все значения рисков ниже 1:1000 (то есть 1:1002, 1:1003 и тд) расцениваются как низкие, а значит шансы на рождение здорового ребёночка у вас великолепные ✨
По поводу рисков осложнения течения беременности: тоже все хорошо , никаких дополнительных назначений не требуется , вообще показатели ниже 1:100 (102, 103 и тд) считаются низкими
Скрининг пройден успешно и вы не нуждаетесь в дообследовании или какой то терапии ❤️🫂